Узнайте подробнее про диагностику с использованием DBS (сухих пятен крови)

Патогенетическая причина лизосомных болезней накопления – снижение или отсутствие активности определенных ферментов в организме, поэтому определение активности фермента – базовый тест в диагностике этих болезней. Активность ферментов можно определять в различных биологических материалах, но для скрининга оптимальным является тест с использованием DBS (сухих пятен крови).

Техника получения DBS проста и не требует особой подготовки персонала и инструментов, подходит как венозная, так и капиллярная кровь, полученная из пальца или пятки. После нанесения пятен крови на карту необходимо оставить образец при комнатной температуре на 4 ч до полного высыхания. После высыхания карта готова к отправке в лабораторию. В качестве карты используется специальная бумага Whatman 903, позволяющая сохранить материал пригодным для анализа на протяжении многих месяцев при комнатной температуре. DBS пересылаются по почте без каких-либо особых условий транспортировки. Они пригодны не только для ферментного, но и для молекулярно-генетического анализа, который необходимо проводить при положительном или сомнительном результате ферментного теста. Существует множество факторов, из-за которых результат ферментного теста может быть ложноположительным. К ним, в первую очередь, относится нарушение простых правил получения сухих пятен крови, условий их хранения и транспортировки и т. д.