Информация для педиатров

МПС 1- прогрессирующее, полисистемное заболевание, а особенности его проявления зависят от степени тяжести заболевания.

Однако самые первичные признаки могут протекать бессимптомно среди детей и младенцев, что может осложнить постановку диагноза. Тем не менее , признаки и симптомы представленные ниже могут привести к подозрению на МПС 1 и могут служить причиной к дальнейшему обследованию. Поскольку заболевание поражает многие системы органов, для постановки диагноза может потребоваться сотрудничество с несколькими специалистами. Ранняя диагностика помогает начать раннее лечение и тем самым увеличить эффективность терапии

Черты лица

Пациенты с мукополисахаридозом 1 типа имеют довольно «яркие» фенотипические особенности. Характерны изменения черт лица по типу «гаргоилизма», которые при синдроме Гурлер становятся очевидными уже к концу первого года жизни: большая голова, выступающие лобные бугры, широкие скулы, запавшая переносица, короткие носовые ходы с вывернутыми кнаружи ноздрями, полуоткрытый рот, большой язык, толстые губы.

Гипертрихоз лица и тела часто наблюдается в возрасте 24 месяцев, в это время волосы на лице и волосистой части головы могут быть жесткими, прямыми.

Проявление симптомов у пациентов со средне тяжелыми формами чрезвычайно вариабельно. У них могут быть короткая шея, квадратные челюсти и недоразвитие нижней челюсти (микрогнатия). У некоторых пациентов с мягкой формой МПС 1 может быть практически нормальный внешний вид.

Задержка развития

Прогрессирующие психические расстройства характерны для МПС 1 клинического варианта - синдрома Гурлер, в то время как при мягких формах МПС I (синдромы Гурлер-Шейе и Шейе) интеллект больных практически не страдает или наблюдаются легкие когнитивные нарушения. Психомоторное развитие при синдроме Гурлер идет с заметным возрастным отставанием и достигает максимального развития на уровне 2-4 лет, затем останавливается и переходит (вместе с моторным развитием) в стадию регресса, достигая полной деменции.

Скелетные нарушения

Со стороны костно-суставной системы при МПС I выявляется множественная симптоматика. У всех пациентов формируется тугоподвижность всех групп суставов, в результате контрактур межфаланговых суставов и укорочения фаланг, образуются деформации кистей по типу "когтистой лапы". Тазобедренные суставы сформированы неправильно, головки бедренных костей маленькие, уплощенные и узурированные, характерна coxa valgum. Подвздошные кости приобретают "треугольную" деформацию. Рентгенологические изменения, видимые при синдроме Гурлер, описываются как множественный дизостоз. Для длинных трубчатых костей характерно расширение диафизов, рентгенологически неправильно проявляющиеся метафизы и эпифизы. Ключицы укорочены, утолщены. Ребра описываются как «веслообразные», их вертебральные концы сужены, а стернальные концы – утолщены и расширены. Фаланги кистей и стоп укорочены, имеют трапециевидную форму и расширенные диафизы. Формируются платиспондилия, кифоз, кифосколиоз. Позвонки расширены в поперечнике, высота их уменьшена.

Гепатоспленомегалия

У пациентов с тяжелой и средне тяжелой формой накопление гликозаминогликанов (ГАГ)ов вызывает увеличение размеров печени и селезенки. Печень может быть увеличена и при мягкой форме. Увеличение печени обычно не приводит к нарушению функции печени, но может вызывать затруднение в питании и дыхании.

Тугоподвижность суставов

Ведущими клиническими симптомами при МПС1 являются скелетные нарушения в виде тугоподвижности суставов с развитием карпального туннельного синдрома. Поражения суставов являются одними из самых значительных нарушений, вызывающих дискомфорт у пациентов с МПС 1. Почти у всех пациентов наблюдается прогрессирующая артропатия, поражающая все суставы, и в конечном итоге приводит к потере или серьезному ограничению диапазона движения. Это может быть первое проявление болезни, которое должно быть диагностировано у пациентов с МПС 1.

Макроцефалия

Пациенты с мукополисахаридозом 1 типа имеют довольно «яркие» фенотипические особенности. Характерны изменения черт лица по типу «гаргоилизма», которые при синдроме Гурлер становятся очевидными уже к концу первого года жизни: большая голова, выступающие лобные бугры, широкие скулы, запавшая переносица, короткие носовые ходы с вывернутыми кнаружи ноздрями, полуоткрытый рот, большой язык, толстые губы. Прогрессирующая сообщающаяся гидроцефалия является наиболее частым симптомом синдрома Гурлер и редко встречается при мягких формах МПС I типа (синдромах Гурлер-Шейе и Шейе). Иногда у таких детей наблюдаются застой дисков зрительных нервов и рвота. У ряда больных первыми симптомами прогрессирующей гидроцефалии могут быть острая потеря зрения и нистагмоидные движения глазных яблок. Хроническая внутричерепная гипертензия у больных с синдромом Гурлер приводит к задержке психоречевого развития и снижению зрения.

Рецидивирующие инфекции

Всем пациентам с МПС I свойственна разнообразная патология дыхательной системы:

• 1

  шумное дыхание, за счет отечности и гипертрофии слизистых верхних дыхательных путей и укорочения трахеи;

• 2

  хроническая ринорея, вследствие анатомических особенностей строения носовых ходов (короткие задние носовые ходы);

• 3

  неспецифические инфекции верхних дыхательных путей;

• 4

  часто повторяющиеся бронхиты и пневмонии, причиной которых являются: снижение вентиляционной функции легких из-за деформации грудной клетки; ограничения экскурсии диафрагмы, в результате гепатоспленомегалии, отечности и гипертрофии слизистой бронхов и укорочения трахеи;

• 5

  возникновение ночных апноэ обусловлены гипертрофией аденоидов и миндалин, а также, описанными выше, изменениями в трахее.

Храп

Громкий частый храп может быть симптомом и указывать на обструктивное апноэ во время сна при МПС 1. Накопление гликозаминогликанов (ГАГ)ов в зеве и связанное с ним увеличение языка, отечность и гипертрофия слизистой бронхов, укорочениея и сужение трахеи, утолщение голосовых связок и гипертрофия аденоидов и миндалин, могут способствовать обструкции дыхательных путей, вызывая апноэ во время сна. У пациентов со средне тяжелой формой обструктивный синдром может отсутствовать.