Диагностика болезни Фабри

Хотя симптомы болезни Фабри обычно проявляются в детском возрасте, они могут оставаться нераспознанными долгое время, когда поражение органов уже начинает носить более выраженный характер. Ранняя диагностика имеет особое значение при болезни Фабри, поскольку чем раньше установлен диагноз и начата соответствующая терапия, тем больше шансов предотвратить развитие жизнеугрожающих последствий заболевания.

Среди лиц, предрасположенных к болезни Фабри, должен быть проведен скрининг заболевания, независимо от наличия симптомов.

Предварительный клинический диагноз

Предположить диагноз болезнь Фабри можно на основе характерных признаков и симптомов, таких как специфический болевой синдром, ангиокератомы, спицеобразное помутнение роговицы (видимое при офтальмоскопии), гипогидроз и др. Крайне важно тщательно собрать семейный анамнез, акцентируя внимание на такие признаки, как почечная недостаточность, инсульт и патология сердечно-сосудистой системы, возникшие в раннем возрасте у членов семьи.

Окончательный диагноз

Диагноз болезни Фабри может быть поставлен у мужчин при выявлении недостаточности активности фермента α-галактозидазы A (α-GAL) в плазме, лейкоцитах, культивируемых фибробластах кожи, биопсии ткани или сухих пятнах крови. Последний тип биоматериала является наиболее удобным и последнее время используется чаще остальных из-за отсутствия необходимости в специфических условиях хранения и малой инвазивности забора материала. Генетическое обследование рекомендовано после выявление снижения активности фермента в качестве подтверждающего теста.

После того как диагноз поставлен, пациенты должны быть тщательно обследованы для подтверждения наличия почечной, сердечной или неврологической патологии.

Диагностика у женщин

Поскольку у женщин с болезнью Фабри активность α- GAL может быть в нормальном диапазоне, для подтверждения диагноза следует использовать молекулярно-генетическое исследование. В семьях с выявленной мутацией генетический анализ является окончательным способом идентификации заболевания у женщин. Было идентифицировано более 400 генных мутаций при болезни Фабри. Однако, ни одна из них не является общей.

Хотя женщины с дефектным геном могут быть бессимптомными носителями или заболевание может протекать у них в мягкой форме (с легкими клиническими проявлениями), важное значение имеет окончательная идентификация гетерозигот с помощью молекулярно-генетического исследования. Диагностика позволяет практикующим врачам отслеживать прогрессирование болезни и может помочь в выявлении других членов семьи с этим заболеванием.

Дифференциальный диагноз

Болезнь Фабри следует дифференцировать с рядом клинических проявлений: лихорадка, боль и поражения кожи неизвестного происхождения, инсультами и почечными заболеваниями неизвестной этиологии. Кроме того, симптомы болезни Фабри аналогичны симптомам других расстройств, в том числе:

Вводящие в заблуждение признаки и симптомы

Многие из общих признаков и симптомов болезни Фабри похожи на другие, более распространенные заболевания, которые могут затруднить диагностику заболевания. В приведенной ниже таблице представлены наиболее распространенные дифференциальные диагнозы, а также общие проявления, которые могут указывать на это конкретное заболевание.

Симптомы болезни Фабри	Могут быть диагностированы как
Могут быть диагностированы как	Острый аппендицит
Острая боль в конечностях	Эритромелалгия (боли во время роста)
Острая боль без видимых причин	Невроз
Ангиокератомы	СКВ, васкулиты
Повышенное СОЭ	Системные заболевания соединительной ткани
Усталость	Синдром хронической усталости, СКВ
Суставная боль	Суставная боль
Боль и температурная чувствительность в конечностях	Синдром Рейно
Инсульт-подобные проявления в структурах головного мозга	Рассеянный склероз
Поражение почек, сердца	Системные заболевания соединительной ткани

Идентификация рисков среди членов семьи

Несмотря на то, что болезнь Фабри - редкое заболевание, она часто встречается среди родственников пациентов.