Обзор болезни

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственное заболевание обмена веществ, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Развитие МПС обусловлено нарушением функции лизосомных ферментов, принимающих участие в деградации гликозаминогликанов (ГАГ) – важных структурных компонентов внутриклеточного матрикса. Накопление частично деградированных ГАГ в лизосомах приводит к постепенной гибели клеток и тканей.

Заболевание обусловлено мутациями в гене, кодирующем лизосомный фермент альфа-L-идуронидазу. Ген альфа-L-идуронидазы — (IDUA) — расположен на коротком плече хромосомы 4 в локусе 4р16.3.

Фермент α-L-идуронидаза, участвует в катаболизме двух ГАГ – дерматансульфата и гепарансульфата. Накопление ГАГ отмечается практически во всех органах и тканях: в хрящах, сухожилиях, надкостнице, эндокарде и сосудистой стенке, печени, селезенке и нервной ткани. Отек мягкой мозговой оболочки вызывает частичную окклюзию субарахноидальных пространств, что приводит к прогрессирующей внутренней и наружной гидроцефалии. Даже при сходных уровнях дефицита фермента, пациенты с МПС I могут страдать от широкого спектра симптомов с разнообразной степенью тяжести.

При подозрении на МПС I крайне важно провести диагностику. Для этого вы можете направить пациента к врачу-генетику или позвонить по телефону горячей линии для уточнения лабораторий, проводящих бессплатную диагностику: 8 (800) 100-24-94

Литература

  • 1.

    Clarke, L.A. (1997) Clinical diagnosis of lysosomal storage diseases. In: Organelle Diseases. Clinical Features, Diagnosis, Pathogenesis and Management. Applegarth, D.A., Dimmick, J.E., and Hall, J.G. (eds.). Chapman and Hall Medical, London.

  • 2.

    Clarke, L.A. and MacFarland, J. (2001) Mucopolysaccharidosis-I (MPS-I). The Canadian Society for Mucopolysaccharide and Related Diseases, Inc., Clarke, L.A., Kaweski, C., Di Ilio, L., and Hahn, S. (eds.). Ticky Graphics & Printing, Vancouver.

  • 3.

    Neufeld EF, Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62642135. Accessed April 11, 2017.