Дифференциальный диагноз МПС I

Симптомы при МПС I могут совпадать с клиническими проявлениями других лизосомных болезней накопления, в частности с другими типами мукополисахаридоза. Детальный анализ клинических данных и лабораторные тесты имеют решающее значение для подтверждения диагноза.

Заболевания, имеющие похожую клиническую картину:

МПС II или синдром Хантера:

Пациенты с синдромом Хантера имеют многие из тех же клинических проявлений, что и пациенты с МПС I, включая характерные черты лица, нарушения зрения и слуха, частые респираторные инфекции, умственную отсталость, деформацию костей, тугоподвижность суставов, сердечно-сосудистые нарушения и органомегалию. В отличие от МПС I, синдром Хантера вызван отсутствием фермента идуронат-2- сульфатазы и является рецессивным Х‑сцепленным заболеванием, имеющим, как правило, клинические проявления только у мужчин.

Муколипидоз (МЛ) III или псевдополидистрофия Гурлера:

это заболевание представляет собой форму муколипидоза, при котором фермент фосфотрансфераза отсутствует в лизосомах и встречается в избыточных количествах в крови. МЛ III напоминает мягкую форму МПС I с такими клиническими проявлениями, как увеличение внутренних органов, желудочно-кишечные нарушения, респираторные инфекции, сердечно-сосудистые нарушения, тугоподвижность суставов, помутнение роговицы и скелетные аномалии.

Множественный дефицит сульфатазы:

множественный дефицит сульфатазы является очень редким наследственным метаболическим нарушением, при котором либо отсутствуют все ферменты сульфатазы (в настоящее время их известно 7), либо они действуют недостаточно эффективно. Основные симптомы включают слегка огрубевшие черты лица, глухоту, увеличение печени и селезенки. Могут возникнуть аномалии скелета, такие как искривление позвоночника и грудины. Кожа обычно сухая и чешуйчатая. Прежде чем основные симптомы станут заметны, у детей отмечается задержка психомоторного развития.

При подозрении на МПС I крайне важно провести диагностику. Для этого вы можете направить пациента к врачу-генетику или позвонить по телефону горячей линии для уточнения лабораторий, проводящих бессплатную диагностику: 8 (800) 100-24-94

Литература

1.
Gaucher Disease / Eds. A.H. Futerman and A. Zimran. – Taylor & Francis Group, LLC, 2007. – 528 p.
2.
Wenstrup RJ, Roca-Espiau M, Weinreb NJ, et al., Skeletal aspects of Gaucher disease: a review // Br J Radiol, 2002; 75(Suppl. 1):A2–A12.
3.
Zimran A, Kay A, Gelbart T, Garver P, Thurston D, Saven A, Beutler E. Gaucher disease. Clinical, laboratory, radiologic, and genetic features of 53 patients. Medicine (Baltimore). 1992 Nov;71(6):337-53.
4.
Лукина Е. А. Болезнь Гоше // М.: Литерра. – 2011
5.
Лукина К. А. Клинические и молекулярные факторы, ассоциированные с поражением костно-суставной системы при болезни Гоше I типа: дис. … канд. мед. наук. – Москва. – 2013. – 142 с.
6.
Grabowski G. A. Gaucher disease and other storage disorders // In: Hematology 2012: 54th ASH Annual Meeting and Exposition. Atlanta, Georgia, 2012; 13-18.
7.
Boven LA, van Meurs M, Boot RG, et al. Gaucher cells demonstrate a distinct macrophage phenotype and resemble alternatively activated macrophages // Am J Clin Pathol. 2004;122:359-369.
8.
Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history // Baillieres Clin Haematol. 1997;10:657-89.
9.
Kaplan P1, Baris H, De Meirleir L et al. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr. 2013 Apr;172(4):447-58
10.
Grabowski GA, Andria G, Baldellou A et al. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):58-66.
11.
Beutler E1, Saven A. Misuse of marrow examination in the diagnosis of Gaucher disease. Blood. 1990 Aug 1;76(3):646-8.
12.
Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И. Клинические рекомендации Болезнь Гоше у детей. Союз педиатров Россия, 2016 [Интернет-источник] URL: http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_goshe.pdf (Дата обращения: 06.04.2017)
13.
Гинтер Е.К.,Куцев С.И. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Гоше 2015 [Интернет-источник] URL: http://www.med-gen.ru/docs/recomend-goshe.pdf (Дата обращения: 05.04.2017)