Обзор заболевания
Болезнь Помпе – прогрессирующее, мультисистемное, инвалидизирующее и часто смертельное жизнеугрожающее нервно-мышечное заболевание.
В 1932 г. голландский патологоанатом Ян Касьянус Помпе сообщил о случае внезапной смерти 7-месячной девочки в результате идиопатической гипертрофии миокарда. Помпе сделал фундаментальное открытие, обнаружив при вскрытии не только массивное увеличение размеров сердца, но и отложение гликогена в миокарде и других органах. В 1963 году была установлена связь данного заболевания с наследственной недостаточностью лизосомного фермента – кислой альфа-глюкозидазы (GAA), ответственной за расщепление гликогена до глюкозы. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, - в мышечных клетках. Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной, и, в основном, у детей - сердечной мышечной ткани, и носит характер инвалидизирующего и часто фатального нервно-мышечного заболевания.
Классификация и терминология
Болезнь Помпе можно классифицировать по нескольким категориям:
-
1
Лизосомные болезни накопления (ЛБН) Существует более 40 редких генетических заболеваний, вызываемых недостаточностью или нарушением функции определенного лизосомного фермента;
-
2
Болезни накопления гликогена Группа наследственных нарушений метаболизма гликогена. Эта классификация ориентирована на накапливаемое вещество (гликоген), а не на место накопления (лизосомы).
-
3
Нервно-мышечные / метаболические заболевания мышц Общим признаком этих заболеваний является дегенерация мышц (вне зависимости от первопричинной патологии).
-
4
часто повторяющиеся бронхиты и пневмонии, причиной которых являются: снижение вентиляционной функции легких из-за деформации грудной клетки; ограничения экскурсии диафрагмы, в результате гепатоспленомегалии, отечности и гипертрофии слизистой бронхов и укорочения трахеи;
-
5
Заболевания сердца Эта классификация часто используется в связи с поразительной распространенностью кардиомиопатии и кардиомегалии у большинства младенцев, страдающих болезнью Помпе.
Исходя из вышеуказанных различных классификаций, болезнь Помпе часто называют:
- Дефицитом кислой мальтазы (ДКМ)
- Болезнью накопления гликогена (БНГ) II типа
- Гликогенозом II типа
- Дефицитом кислой α-глюкозидазы
- Дефицитом лизосомной α-глюкозидазы
Литература
-
1.
Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.
-
2.
Pompe J-C. Over idiopatische hypertropie van het hart. Ned Tijdscr Geneeskd 1932; 76:304.
-
3.
Hers HG. Alpha-glucosidase deficiency in generalized glycogen-storage disease (Pompe’s disease). Biochem J 1963; 86:11-16.
-
4.
Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 5568.