Обзор заболевания

Болезнь Помпе – прогрессирующее, мультисистемное, инвалидизирующее и часто смертельное жизнеугрожающее нервно-мышечное заболевание.

В 1932 г. голландский патологоанатом Ян Касьянус Помпе сообщил о случае внезапной смерти 7-месячной девочки в результате идиопатической гипертрофии миокарда. Помпе сделал фундаментальное открытие, обнаружив при вскрытии не только массивное увеличение размеров сердца, но и отложение гликогена в миокарде и других органах. В 1963 году была установлена связь данного заболевания с наследственной недостаточностью лизосомного фермента – кислой альфа-глюкозидазы (GAA), ответственной за расщепление гликогена до глюкозы. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, - в мышечных клетках. Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной, и, в основном, у детей - сердечной мышечной ткани, и носит характер инвалидизирующего и часто фатального нервно-мышечного заболевания.

Классификация и терминология

Болезнь Помпе можно классифицировать по нескольким категориям:

Исходя из вышеуказанных различных классификаций, болезнь Помпе часто называют:

Литература

  • 1.

    Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.

  • 2.

    Pompe J-C. Over idiopatische hypertropie van het hart. Ned Tijdscr Geneeskd 1932; 76:304.

  • 3.

    Hers HG. Alpha-glucosidase deficiency in generalized glycogen-storage disease (Pompe’s disease). Biochem J 1963; 86:11-16.

  • 4.

    Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 5568.