Клинические проявления

Независимо от проявлений болезни Помпе, причиной ее возникновения является ферментная недостаточность, которая приводит к внутрилизосомному накоплению гликогена и прогрессирующей мышечной дистрофии. Тем не менее, это заболевание охватывает широкий спектр клинических фенотипов, которые отличаются по возрасту начала заболевания, степени поражения органов и скорости прогрессирования.

Признаки и симптомы могут проявиться в любой части организма, начиная с раннего младенчества вплоть до пожилого возраста, и могут представлять собой как отдельные симптомы, так и их совокупность, в зависимости от пациента.

Наиболее распространенные признаки и симптомы

У всех пациентов с болезнью Помпе отмечается прогрессирующая мышечная слабость. Чаще всего во всех возрастах поражаются проксимальные мышцы конечностей и дыхательные мышцы, при этом кардиомиопатия является характерным признаком заболевания у младенцев.

У младенцев
У младенцев заболевание, как правило, проявляется выраженной мышечной гипотонией и тяжелой кардиомегалией. Другие признаки включают в себя частые респираторные инфекции, неспособность прохождения этапов моторного развития и трудности при кормлении.
У детей и взрослых
У детей и взрослых отмечается гетерогенность. Наиболее распространенными клиническими проявлениями являются прогрессирующая слабость проксимальных мышц и дыхательная недостаточность, в результате чего утрачивается способность к передвижению и возникает необходимость в проведении искусственной вентиляции легких. В данной популяции пациентов сердце редко вовлекается в патологический процесс.

Прогрессирование заболевания и прогноз

В целом, раннее проявление болезни Помпе обычно коррелирует с более агрессивным течением заболевания.У большинства пациентов, заболевание которых проявилось в младенческом возрасте, отмечается его быстрое прогрессирование и летальный исход к возрасту одного года от сердечной или сердечно-легочной недостаточности.

Когда болезнь проявляет себя в более поздний период жизни, скорость ее прогрессирования у пациентов является гораздо более изменчивой. Поскольку быстрое ухудшение состояния здоровья может произойти в любое время, спрогнозировать его затруднительно даже для отдельного пациента. Вне зависимости от темпов, болезнь Помпе постоянно и неуклонно прогрессирует и, как правило, приводит к значительным осложнениям, а зачастую и к преждевременной смерти, обычно от дыхательной недостаточности.

Литература

  • 1.

    Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.

  • 2.

    Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.

  • 3.

    Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.

  • 4.

    Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43.

  • 5.

    Hagemans MLC, Laforet P, Hop WJC, et al. Impact of late-onset Popme disease on participation in daily life activities: Evaluation of the Rotterdam Handicap Scale. Neuromuscul Disord 2007; 17:537-43.

  • 6.

    Slonim AE, Bulone L, Ritz S et al. Identification of two subtypes of infantile acid maltase deficiency. J Pediatr 2000 Aug;137(2):283-5.

  • 7.

    Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340.