Клинические проявления болезни Помпе у младенцев

Болезнь Помпе была впервые диагностирована у младенца, умершего от идиопатической гипертрофии сердца, которая остается очень важным признаком болезни Помпе у младенцев в сочетании с гипотонией и генерализованной мышечной слабостью.

Признаки и симптомы могут проявиться в любой части организма, начиная с раннего младенчества вплоть до пожилого возраста, и могут представлять собой как отдельные симптомы, так и их совокупность, в зависимости от пациента.

Обзор признаков

Первичные проявления

Признаки болезни Помпе у младенцев обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни, а иногда и вскоре после рождения. Основными клиническими признаками являются глубокая гипотония / генерализованная мышечная слабость, которая часто проявляется запрокидыванием головы и синдромом «вялого ребенка», а также выраженная кардиомегалия, которая является основным признаком заболевания, наблюдаемым у 92–95% всех пациентов младенческого возраста. Очень распространены респираторные затруднения по причине слабости диафрагмы. Может наблюдаться умеренная гепатомегалия и макроглоссия, часто имеют место трудности с кормлением.

Непрерывное прогрессирование

Как правило, заболевание быстро прогрессирует по мере ухудшения состояния мышц:

Осложнения на сердце обычно прогрессируют до сердечной недостаточности и смерти в течение первого года жизни
Респираторные затруднения на фоне ослабленной диафрагмы и других дыхательных мышц могут стать причиной частых легочных инфекций
Спонтанные движения сокращаются, и младенец не проходит этапы моторного развития
Проблемы с кормлением, в том числе трудности с сосанием и глотанием, ведут к слабому набору веса и общему отставанию в физическом развитии.

У некоторых младенцев заболевание может проявиться несколько позже (но не позднее 12 месяцев) и демонстрировать более медленное прогрессирование кардиомиопатии.

Полный список признаков заболевания у младенцев

Ниже указан более подробный перечень возможных признаков, которые могут проявляться у младенцев с болезнью Помпе.

Скелетно-мышечные проявления

Глубокая и быстро прогрессирующая мышечная слабость (гипотония, синдром вялого ребенка, запрокидывание головы)
Задержка моторного развития

Респираторные проявления

Частые респираторные инфекции
Прогрессирование до дыхательной недостаточности
Преждевременная смерть от сердечно-легочной недостаточности
ЧНарушение дыхания во сне

Сердечные проявления

Выраженная кардиомегалия/кардиомиопатия
Прогрессирование до сердечной недостаточности

Желудочно-кишечные проявления

Трудности с кормлением/отставание в физическом развитии
Органомегалия (гепатомегалия, макроглоссия)

Результаты лабораторных тестов

Значительно повышенный уровень креатинкиназы (КК) в плазме крови
Повышенный уровень аспартатаминотрансферазы (АСТ) и аланинаминотрансферазы (АЛТ)

Литература

1.
Pompe J-C. Over idiopatische hypertrophie van het hart. Ned Tijdschr geneeskd 1932; 1932:304
2.
Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.
3.
Slonim AE, Bulone L, Ritz S et al. Identification of two subtypes of infantile acid maltase deficiency. J Pediatr 2000 Aug;137(2):283-5.
4.
Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.
5.
Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340.
6.
Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88.