Муковисцидоз простыми словами — Docsfera
SANOFI

Муковисцидоз
простыми словами

Список сокращений:
  • CFTR - Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (Регулятор трансмембранной проводимости при МВ)
  • ИРТ - Иммунореактивный трипсин
Муковисцидоз (МВ) – это наиболее распространенное генетическое заболевание среди редких болезней1. У человека с муковисцидозом в обоих копиях гена с названием CFTR имеются повреждения (мутации), которые приводят к производству дефектных одноименных белков CFTR. Производство дефектных белков нарушает работу всех экзокринных желез, изменения регуляции вязкости слизи и ее накоплению в органах по всему телу, особенно страдают легкие и пищеварительная система, что вызывает проявление симптомов болезни.

Популяция

162 428 человек
страдают МВ в 94 странах мира по современным оценкам2,3,4,5
4259 пациентов
страдающих МВ насчитывается в России по данным регистра за 2021 год5
1:9 000 новорожденных
- частота распространения заболевания в России
72,6% детей
Соотношение детей ко взрослым в РФ, согласно регистру, ориентировочно составляет 72,6% детей к 27,4% взрослых

Можно ли заразиться МВ?

Заразиться муковисцидозом нельзя, поскольку это генетическое заболевание. Человек может только родиться с муковисцидозом, унаследовав заболевание от родителей.

Заболевание не передается воздушно-капельным путем, через поцелуй или любым другим бытовым способом – заражение невозможно ни в какой ситуации6.

Принципы наследования заболевания7

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Если два родителя являются носителями мутаций в гене CFTR, то вероятность того, что каждый их ребенок может иметь МВ, составляет 25% (1 к 4). При каждой последующей беременности показатель риска остается неизменным. Муковисцидоз может возникнуть только при наличии двух дефектных генов CFTR.

У человека не страдающего МВ может быть:

2 нормальные копии гена CFTR;
1 нормальная копия гена CFTR и одна копия с мутацией, вызывающей заболевание – такой человек называется носителем и может передать МВ своим детям.

Диагностика

В 2006 году муковисцидоз был добавлен в неонатальный скрининг, который проводится в России у всех новорожденных, что позволяет заподозрить его еще на ранней стадии развития8.

Протокол скрининга в РФ включает 3 обязательных этапа: ИРТ1, ИРТ2, потовая проба. На первом этапе в крови новорожденных (4-5 день у доношенных, 7-8 день у недоношенных) определяется уровень ИРТ. При превышении порогового уровня ИРТ проводится ретест на 21-28 день жизни. При положительном ретесте проводится потовая проба1.

После подтверждения диагноза необходимо провести генетическое тестирование, которое позволяет определить генотип пациента. Всего известно около 2 000 мутаций «дефектного» гена CFTR, наиболее распространенная мутация - F508del, встречаемость которой порядка 30% среди российских пациентов5.

В марте 2024 года была запущена диагностическая программа расширенного генотипирования пациентов с муковисцидозом, которая создана для поддержки пациентов с установленным диагнозом муковисцидоз и направлена на определение точного генотипа пациента для подбора персонифицированной терапии.

Программа проводится лабораторией ДНК-диагностики при поддержке АО «Санофи Россия»9.

Характерные нарушения органов и систем при МВ1

Легкие – проявляется в дыхательной недостаточности, легочной гипертензии и сердечной недостаточности
Желудочно-кишечный тракт – наблюдается кишечная непроходимость, выпадения прямой кишки
Поджелудочная железа – возможно нарушение стула, снижение нутритивного статуса, сахарный диабет
Околоносовые пазухи – хронический риносинусит, полипы в околоносовых пазухах и полости носа
Печень – цирроз печени, печеночная недостаточность, желчнокаменная болезнь
Потовые железы - Синдром псевдо-Барттера - синдром потери солей

Симптомы муковисцидоза6

У каждого больного симптомы и клинические признаки муковисцидоза могут различаться и наблюдаться в разном возрасте. Например, у пациента с установленным диагнозом муковсцидоз, в первые месяцы жизни проявлений заболевания может не быть, однако через некоторое время заболевание может начать прогрессировать.

Наиболее частыми проявлениями муковисцидоза являются:

  • Частый кашель с мокротой
  • Кожа с соленым привкусом
  • Частые инфекции легких
  • Низкая масса тела и низкий рост
  • Диарея/запор
  • Кишечные нарушения
  • Хрипы, свистящее дыхание
  • Пневмония
  • Носовые полипы

Лечится ли МВ?

Заболевание генетическое, и лечения, направленного на восстановление дефектного гена CFTR на данный момент не существует. Однако современные методы диагностики и лечения позволяют пациентам с муковисцидозом вести полноценную жизнь в течение многих лет6.

На сегодняшний день для терапии муковисцидоза разработаны таргетные препараты, способные модифицировать дефектный белок CFTR и восстанавливать функционирование хлорного канала7. Исследования показывают, что таргетная терапия позволяет увеличить продолжительность жизни с муковисцидозом и облегчить течение болезни10.

Специалисты, задействованные в лечении МВ

На фоне прогрессирования заболевания развивается поражение всех экзокринных желез, жизненно важных органов и систем1, поэтому при лечении необходимо участие специалистов широкопрофильной медицинской команды.

Команда медицинских специалистов включает в себя6:

  • Генетика - специалиста по наследственным болезням, который помогает диагностировать заболевания, передающиеся по наследству, а также идентифицировать их носителей, прогнозировать рождение здоровых или больных детей
  • Педиатра – врача, сопровождающего ребенка в возрасте до 18 лет
  • Пульмонолога – специалиста, занимающегося лечением патологий органов дыхательной системы
  • Гастроэнтеролога – врача, специализирующегося на лечении заболеваний желудочно-кишечного тракта
  • Нутрициолога - специалиста, который изучает воздействие питательных веществ на организм человека и разрабатывает рекомендации по здоровому питанию
  • Психолога/психотерапевта – специалиста, занимающегося изучением проявлений, способов и форм организации психических явлений личности в различных областях человеческой деятельности с целью оказания психологической помощи, поддержки и сопровождения
  • Офтальмолога - специализирующегося на диагностике, лечении и профилактике болезней и травм глаз, а также органов зрительной системы. Консультация офтальмолога обязательна при приеме лекарственных препаратов таргетной терапии11
  • Репродуктолога - специалиста, занимающегося вопросами репродуктивной системы человека

Повседневная жизнь пациентов с МВ

Помимо лечебных процедур для пациентов с муковисцидозом существуют и другие меры, позволяющие чувствовать себя хорошо и препятствующие прогрессированию болезни. Узнать больше вы можете из тематических разделов:

Источники

  1. Клинические рекомендации по муковисцидозу (Кистозному фиброзу)
  2. European Cystic Fibrosis patient registry / Европейский регистр пациентов с муковисцидозом (2021)
  3. American Cystic Fibrosis patient registry / Американский регистр пациентов с муковисцидозом (2022)
  4. AUSTRALIAN CYSTIC FIBROSIS DATA REGISTRY / Австралийский регистр пациентов с муковисцидозом (2022)
  5. Регистр пациентов с муковисцидозом - Россия, 2021 г
  6. Муковисцидоз: болезнь, лечение, надежды. - СПб.: Студия «Арбуз» НП ЦСП «Доверие». Издание второе. 2016 г. - 133с.: ил.
  7. Издание 2-е., переработанное и дополненное (под редакцией Н.Ю.Каширской, Н.И.Капранова и Е.И.Кондратьевой). — «МЕДПРАКТИКА-М», 2021
  8. Приказ №185 от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»
  9. Программа расширенного генотипирования пациентов с муковисцидозом (med-gen.ru)
  10. Lopez, Andrea, et al. "Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor projected survival and long-term health outcomes in people with cystic fibrosis homozygous for F508del." Journal of Cystic Fibrosis 22.4 (2023): 607-614.
  11. Методические рекомендации таргетной терапии кистозного фиброза (муковисцидоза)
  12. Cystic Fibrosis Australia. Nutrition & Cystic Fibrosis: a guide for adults. Published 2016.
15.04.2024 262 В избранное

MAT-RU-2401725-1.0-05/24 RU-22-2400009 | Дата создания: май 2024

Тэги: Муковисцидоз

Присоединитесь к запланированной онлайн-презентации
Опубликованы новые материалы, которые могут быть вам интересны
Все уведомления