Заразиться муковисцидозом нельзя, поскольку это генетическое заболевание. Человек может только родиться с муковисцидозом, унаследовав заболевание от родителей.

Заболевание не передается воздушно-капельным путем, через поцелуй или любым другим бытовым способом – заражение невозможно ни в какой ситуации⁶.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Если два родителя являются носителями мутаций в гене CFTR, то вероятность того, что каждый их ребенок может иметь МВ, составляет 25% (1 к 4). При каждой последующей беременности показатель риска остается неизменным. Муковисцидоз может возникнуть только при наличии двух дефектных генов CFTR.

У человека не страдающего МВ может быть:

2 нормальные копии гена CFTR;

1 нормальная копия гена CFTR и одна копия с мутацией, вызывающей заболевание – такой человек называется носителем и может передать МВ своим детям.

В 2006 году муковисцидоз был добавлен в неонатальный скрининг, который проводится в России у всех новорожденных, что позволяет заподозрить его еще на ранней стадии развития⁸.

Протокол скрининга в РФ включает 3 обязательных этапа: ИРТ1, ИРТ2, потовая проба. На первом этапе в крови новорожденных (4-5 день у доношенных, 7-8 день у недоношенных) определяется уровень ИРТ. При превышении порогового уровня ИРТ проводится ретест на 21-28 день жизни. При положительном ретесте проводится потовая проба¹.

После подтверждения диагноза необходимо провести генетическое тестирование, которое позволяет определить генотип пациента. Всего известно около 2 000 мутаций «дефектного» гена CFTR, наиболее распространенная мутация - F508del, встречаемость которой порядка 30% среди российских пациентов⁵.

В марте 2024 года была запущена диагностическая программа расширенного генотипирования пациентов с муковисцидозом, которая создана для поддержки пациентов с установленным диагнозом муковисцидоз и направлена на определение точного генотипа пациента для подбора персонифицированной терапии.

Программа проводится лабораторией ДНК-диагностики при поддержке АО «Санофи Россия»⁹.

У каждого больного симптомы и клинические признаки муковисцидоза могут различаться и наблюдаться в разном возрасте. Например, у пациента с установленным диагнозом муковсцидоз, в первые месяцы жизни проявлений заболевания может не быть, однако через некоторое время заболевание может начать прогрессировать.

Наиболее частыми проявлениями муковисцидоза являются:

• Частый кашель с мокротой
• Кожа с соленым привкусом
• Частые инфекции легких
• Низкая масса тела и низкий рост
• Диарея/запор
• Кишечные нарушения
• Хрипы, свистящее дыхание
• Пневмония
• Носовые полипы

Заболевание генетическое, и лечения, направленного на восстановление дефектного гена CFTR на данный момент не существует. Однако современные методы диагностики и лечения позволяют пациентам с муковисцидозом вести полноценную жизнь в течение многих лет⁶.

На сегодняшний день для терапии муковисцидоза разработаны таргетные препараты, способные модифицировать дефектный белок CFTR и восстанавливать функционирование хлорного канала⁷. Исследования показывают, что таргетная терапия позволяет увеличить продолжительность жизни с муковисцидозом и облегчить течение болезни¹⁰.

На фоне прогрессирования заболевания развивается поражение всех экзокринных желез, жизненно важных органов и систем¹, поэтому при лечении необходимо участие специалистов широкопрофильной медицинской команды.

Команда медицинских специалистов включает в себя⁶:

• Генетика - специалиста по наследственным болезням, который помогает диагностировать заболевания, передающиеся по наследству, а также идентифицировать их носителей, прогнозировать рождение здоровых или больных детей
• Педиатра – врача, сопровождающего ребенка в возрасте до 18 лет
• Пульмонолога – специалиста, занимающегося лечением патологий органов дыхательной системы
• Гастроэнтеролога – врача, специализирующегося на лечении заболеваний желудочно-кишечного тракта
• Нутрициолога - специалиста, который изучает воздействие питательных веществ на организм человека и разрабатывает рекомендации по здоровому питанию
• Психолога/психотерапевта – специалиста, занимающегося изучением проявлений, способов и форм организации психических явлений личности в различных областях человеческой деятельности с целью оказания психологической помощи, поддержки и сопровождения
• Офтальмолога - специализирующегося на диагностике, лечении и профилактике болезней и травм глаз, а также органов зрительной системы. Консультация офтальмолога обязательна при приеме лекарственных препаратов таргетной терапии¹¹
• Репродуктолога - специалиста, занимающегося вопросами репродуктивной системы человека