Прогрессирование болезни Фабри

Потенциальное клиническое прогрессирование

Проявления болезни Фабри могут постепенно прогрессировать с течением времени, поскольку GL-3 продолжает накапливаться в тканях по всему телу.

Симптомы	Детство	Пубертатный период	Взрослый возраст
Эпизодические болевые кризы
Акропарастезия
Гипогидроз/ангидроз
Помутнение роговицы/хрусталика
Периодическая лихорадка
Невосприимчивость к теплу и холоду
Психо-социальная манифестация
Протеинурия
Гастроинтестинальное расстройство
Ангиокератомы
Усталость
Почечная недостаточность
Неврологические осложнения
Цереброваскулярные нарушения
Сердечная недостаточность
Потеря слуха и шум в ушах

Почечные нарушения

Прогрессирующее отложение гликосфинголипидов в почках приводит к микроальбуминурии/ протеинурии и прогрессирующей почечной недостаточности, которые могут начинаться в подростковом возрасте. Постепенное ухудшение функции почек, приводящее к уремии и гипертонии, может, наконец, перейти к терминальной стадии почечной недостаточности.

Липидные отложения в почечных клубочках.

Сердечные нарушения

Сердечные нарушения непостоянны, но с возрастом их тяжесть возрастает. Прогрессирование функциональных нарушений может приводить к гипертрофии левого желудочка, клапанным порокам, ранней ишемической болезни сердца, стенокардии, инфаркту миокарда, нарушению внутренней проводимости, аритмии и хронической сердечной недостаточности.

Цереброваскулярные осложнения

У подростков и взрослых накопление гликосфинголипидов в сосудах может привести к раннему ишемическому инсульту из-за тромбоза мелких артерий. Другие осложнения могут включать гемиплегию, гемианестезию и транзиторные ишемические атаки.

Литература

1.
Desnick RJ, YA Ioannou, CM Eng. α-galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill, 2001: 3733-3774.
2.
Linhart A, T Palecek, J Bultas, et al. New insights in cardiac structural changes in patients with Fabry's disease. Am Heart J. 2000;139:1101-1108.
3.
Grewal RP. Stroke in Fabry's disease. J Neurol. 1994;241:153-156.

GZEA.XLSD.17.08.0405

Похожие материалы:
История пациента с болезнью Фабри
Первая инфузия препаратом Фабразим
Маски болезни Помпе