Психомоторное развитие нормальное или отмечается задержка темпов психоречевого развития, позже появляется глубокая деменция.
Краниовертебральный стеноз развивается у пациентов с МПС вследствие гипоплазии зубовидного отростка С2 позвонка, атлантоаксиальной нестабильности, отложения мукополисахаридов в твердой мозговой оболочке и задней продольной связке, что в дальнейшем приводит к компрессионной миелопатии на этом уровне и, как следствие, развитию бульбарных нарушений, центральной дыхательной недостаточности. Симптомы могут включать нарушение походки, мышечную слабость, неуклюжесть при сохранных моторных навыках и дисфункцию мочевого пузыря.
Карпальный туннельный синдром – частая нейропатия сдавления у пациентов в возрасте от 5 до 10 лет и взрослых. При отсутствии лечения может привести к необратимой контрактуре дистальных межфаланговых суставов, а также к нарушению или потере чувствительности первых трех пальцев и парезу мышц тенара. К сожалению, пациенты редко сообщают о болевых ощущениях, пока не происходит потеря функции.

Физикально: грубые черты лица; низкорослость; тугоподвижность суставов; ухудшение переносимости физических нагрузок; слабость в конечностях; трудности подъема из положения сидя и лежа; изменение походки; неловкость мелкой моторики; нарушение контроля за функциями тазовых органов.

Особое внимание: отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у родных братьев и сестер пробанда, близкородственный брак).