Дифференциальная диагностика болезни Помпе
Сложность диагностики болезни Помпе с поздним началом определяется отсутствием специфических клинических симптомов, характерных для большинства нервно-мышечных болезней, а также разнообразием их сочетания, временем появления и тяжести в процессе развития болезни.
Болезнь Помпе следует рассматривать в том случае, когда признаки и симптомы указывают на прогрессирующую дегенерацию мышц, особенно проксимальных мышц тазового и плечевого пояса и дыхательных мышц, а также на кардиомегалию/кардиомиопатию у младенцев. Диагноз болезни Помпе верифицируется флуорометрическим методом, который позволяет с высокой достоверностью неинвазивно оценивать биохимическую активность фермента кислой альфа-глюкозидазы.
Симптомы болезни Помпе схожи с проявлениями перечисленных ниже заболеваний:
Потенциальные дифференциальные диагнозы у младенцев
| Симптом | Тяжелая форма |
|
1
Спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь
Верднига-Гоффманна) |
|
| Гипотония | |
| Прогрессирующая слабость проксимальных мышц | |
| Отсутствие рефлексов | |
| Трудности при кормлении | |
| Повышенный уровень креатинкиназы (КК) |
|
2
Гипотиреоз
|
Гипотония |
| Макроглоссия |
|
3
Врожденная мышечная дистрофия
|
Гипотония (тяжелая форма) |
| Мышечная слабость |
|
4
Болезнь Данона
|
Гипертрофическая кардиомиопатия |
| Миопатия скелетных мышц | |
| Накопление гликогена в вакуолях | |
| Повышенный уровень КК |
|
5
Эндокардиальный фиброэластоз
|
Одышка |
| Трудности при кормлении | |
| Кардиомегалия | |
| Сердечная недостаточность |
|
6
Недостаточность карнитина
|
Кардиомиопатия |
| Мышечная слабость |
|
7
Болезни накопления гликогена (БНГ)
III и IV типа |
Гепатомегалия |
| Гипотония | |
| Кардиомегалия | |
| Мышечная слабость | |
| Повышенный уровень КК |
|
8
Идиопатическая гипертрофическая кардиомиопатия
|
Бивентрикулярная гипертрофия |
|
9
Миокардит
|
Кардиомегалия |
|
10
Нарушения митохондриальной
дыхательной цепи |
Гепатомегалия |
| Кардиомиопатия | |
| Миопатия | |
| Повышенный уровень КК |
|
11
Пероксисомные патологии
|
Гипотония |
| Гепатомегалия |
Дифференциальный диагноз у детей и взрослых
У детей и взрослых с болезнью Помпе часто отмечаются неспецифические проявления, в связи с которыми болезнь Помпе трудно отличить от других заболеваний, таких как мышечные дистрофии различных видов. Симптомы болезни Помпе схожи с проявлениями перечисленных ниже заболеваний.
| Тип нарушения | Диагноз | Основной схожий симптом |
|
1
Мышечные
дистрофии |
Поясно-конечностная мышечная дистрофия | Прогрессирующая слабость мышц пояса, нижних конечностей, крыловидные лопатки, крампи, повышение уровня КК |
| Дистрофинопатия (миодистрофия Дюшенна, Беккера) | ||
| Миофибриллярная миопатия | ||
| Миотоническая дистрофия II типа | ||
| Плечелопаточная миодистрофия | ||
| Болезнь Данона | ||
| Х-сцепленная миопатия | ||
| Лице- лопаточно- конечностная мышечная миопатия |
|
2
Воспалительная
миопатия |
Полимиозит | Постепенно развивающаяся слабость мышц, повышение уровня КК |
| Миозит с включениями |
|
3
Врожденные
миопатии |
Немалиновая миопатия | Мышечная слабость, гипотония при нормальном или умеренно повышенном уровне КК, наличии скелетных нарушений |
| Болезнь центрального стержня и мультистержневая миопатия | ||
| Центронуклеарная миопатия | ||
| Миопатия с гиалиновыми тельцами | ||
| Прочие врожденные миопатии |
|
4
Метаболические
миопатии |
Гликогенозы типов IIIa, IV, V и VII | Гипотония, гепатомегалия у детей, слабость мышц, утомляемость, снижение устойчивости к нагрузкам, повышение уровня КК |
| Болезнь Мак-Ардля (поздняя форма) | ||
| Митохондриальные миопатии | ||
| Жировые миопатии |
|
5
Болезнь мотонейрона
|
Спинальные мышечные атрофии 1-го и 3-го типов | Слабость мышц, нарушение дыхания, атрофия мышц, возможно повышение уровня КК |
| Бульбоспинальная амиотрофия (болезнь Кеннеди) | ||
| Боковой амиотрофический склероз |
|
6
Болезни нервно-
мышечной передачи |
Миастения Гравис | Нарушение дыхания, слабость мышц, утомляемость |
| Врожденные миастенические синдромы | ||
| Синдром Ламберта-Итона |
|
7
Асимптомное
повышение уровня КК |
Неустановленный диагноз | Повышение уровня КК |
При подозрении на болезнь Помпе крайне важно провести диагностику. Для этого вы можете направить пациента к врачу-генетику или позвонить по телефону горячей линии для уточнения лабораторий, проводящих бесплатную диагностику: 8 (800) 100-24-94
Литература
-
1.
Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88.
-
2.
Gilbert-Barness E. Review: Metabolic cardiomyopathy and conduction system defects in children. Ann Clin Lab Sci 2004; 34:15-34.
-
3.
Roe CR, Ding J. Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Disorders. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, New York: McGraw-Hill; 2001.
-
4.
Howell RR, Byrne B, Darras BT, Kishnani P, Nicolino M, van der Ploeg A. Diagnostic challenges for Pompe disease: An under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med 2006:8;1-8.
-
5.
Gilchrist JM. Overview of neuromuscular disorders affecting respiratory function. Semin Respir Crit Care Med 2002; 23:191-200.
-
6.
Andres PL, Thibodeau LM, Finison LJ, Munsat TL. Quantitative assessment of neuromuscular deficit in ALS. Neurol Clin 1987; 5:125-41.
MAT-RU-2002863-2.0-09/22
Похожие материалы:
Осмотр ребенка с болезнью Помпе
Правила осмотра пациента с проксимальной мышечной слабостью
Маски болезни Помпе
