Обзор болезни Помпе

Болезнь Помпе – редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, вызванное дефицитом ферментативной активности кислой альфа-глюкозидазы.

В результате в мышцах накапливается гликоген. Продолжающееся отложение гликогена может приводить к необратимому повреждению мышц.

В 1932 г. голландский патологоанатом Ян Касьянус Помпе сообщил о случае внезапной смерти 7-месячной девочки в результате идиопатической гипертрофии миокарда. Помпе сделал фундаментальное открытие, обнаружив при вскрытии не только массивное увеличение размеров сердца, но и отложение гликогена в миокарде и других органах. В 1963 году была установлена связь данного заболевания с наследственной недостаточностью лизосомного фермента – кислой альфа-глюкозидазы (GAA), ответственной за расщепление гликогена до глюкозы. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, в скелетных мышцах. Неуклонно прогрессирующее течение болезни Помпе может снизить качество жизни пациентов, повысить риск ранней инвалидизации и преждевременной смерти.

В литературе используются следующие общепринятые синонимы болезни Помпе: болезнь накопления гликогена II типа (GSD-II); дефицит кислой мальтазы (AMD); гликогеноз II типа.