Новый шаг на пути к борьбе с наследственными и врожденными заболеваниями.

31 декабря 2022 года вступил в силу приказ Минздрава РФ № 274н от 21.04.2022, который утверждает новый «Порядок оказания помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»¹. Согласно документу, к привычному списку заболеваний, включающему фенилкетонурию, фенилкетонурию В, наследственный гипотиреоз с диффузным зобом, врожденный гипотиреоз без зоба, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, а также адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, прибавится ряд заболеваний. Среди них другие виды фенилаланинемии, недостаточность биотина, дефицит биотин-зависимой карбоксилазы, тирозинемия, «болезнь кленового сиропа», пропионовая ацидемия, ацидемия метилмалоновая, недостаточность кобаламина А, В, С и D, изовалериановая ацидемия, нарушения обмена жирных кислот, гомоцистинурия, детская спинально-мышечная атрофия (СМА) I типа, другие наследственные спинально-мышечные атрофии, первичные иммунодефициты и др. заболевания. Всего обновленный список включает 36 патологий.

Цель скрининга — раннее выявление заболеваний на том уровне, когда отсутствуют клинические проявления, что позволит своевременно, максимально рано начать терапию. Для проведения массового неонатального скрининга будет осуществляться забор крови из пятки младенцев на 2-е — 3-и сутки после рождения. Результат после проведения исследования должен быть готов не позднее чем через 72 часа после поступления бланков в медико-генетические консультации. После анализа результатов выявляют новорожденных, которых относят в группу высокого риска. Им показано повторное скрининговое исследование для подтверждения диагноза, результаты которого должны быть готовы также не позднее чем через 72 часа. Кроме того, для установления точного диагноза проводятся биохимические, молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические исследования.

Своевременное выявление и лечение этой группы заболеваний позволяет не только предупредить тяжелую инвалидизацию — мероприятия, как планируется, позволят снизить детскую смертность до 4,5 на 1000 рожденных детей к 2024 году. Осуществить эти меры позволит повышение финансирования. Правительство РФ уже утвердило правила предоставления субсидий на выявление врожденных и (или) наследственных заболеваний у новорожденных детей, согласно постановлению от 29.11.2022 № 2161². На реализацию программы заложен бюджет в размере 2,3 млрд рублей.