Эпизод 2: Дело о лизосомах

Что, если вы уже видели пациента с редкой болезнью — но не распознали её?

Второй эпизод уникального образовательного проекта «Орфанное радио» - расследование медицинского дела: запутанного, редкого, но невероятно важного. Захарова Екатерина Юрьевна проводит слушателя по ключевым уликам, которые могут указывать на лизосомные болезни накопления (ЛБН).

• Как распознать болезнь среди множества симптомов?
• Какие «красные флажки» в клинике не стоит игнорировать?
• Какие внешние признаки, анализы и семейные анамнезы подскажут вам правильный диагноз?

Прослушать материал в аудио-формате

Лизосомные болезни накопления (ЛБН) — это большая и разнородная группа редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосомных ферментов. На данный момент известно более 70 форм ЛБН, каждая из которых характеризуется своим клиническим спектром, но объединяется патогенетическим механизмом: накоплением нерасщеплённых макромолекул внутри клеток.

Ключевые «красные флажки» для врача: подкаст особенно ценен тем, что предлагает систему клинических маркеров, при наличии которых стоит заподозрить ЛБН, например, такие как одновременное вовлечение нескольких органов и систем, внешние особенности и фенотип, «толстая» амбулаторная карта и другие.

Почему это важно?

• ЛБН часто диагностируются с большим опозданием, что лишает пациентов возможности на своевременную терапию.
• Сегодня ряд ЛБН имею доступную патогенетическую терапию, включая ферментозаместительную, субстратредуцирующую и генной терапии.
• Знание «диагностических триггеров» помогает врачу не пропустить пациента, особенно в ранние, ещё обратимые стадии болезни.

Почему стоит послушать этот эпизод?

• Это не просто обзор клиники — это навигация по ключевым диагностическим ориентирам, оформленная в доступной и логичной форме.
• Потратив 15 минут, вы получите ценные алгоритмы клинического мышления, которые помогут сократить путь от симптома к диагнозу.
• А главное — вы сможете стать тем врачом, который заметил «невидимое» и дал пациенту шанс на лечение.