Эпизод 3: Дело о родительской любви

Что, если за привычными симптомами скрывается заболевание, которое вы не ожидаете увидеть?

Третий выпуск образовательного проекта «Орфанное радио» — это клиническое расследование, в котором врачи оказываются перед трудным диагностическим выбором, а настойчивость родителей становится решающим фактором в судьбе ребёнка. Екатерина Юрьевна Захарова проводит слушателя по этапам диагностического поиска, который завершился установлением редкого диагноза — болезни Помпе.

В этом эпизоде вы узнаете:

• Почему сочетание повышенных АЛТ и АСТ с особенностями моторики должно вызывать настороженность?
• Какие биохимические маркеры могут указывать на лизосомную болезнь накопления даже при отсутствии яркой клинической картины?

Рассматривается реальный случай: ребёнок с повышенными показателями АЛТ и АСТ, у которого подозревали заболевание печени, но на деле причина оказалась совсем в другой системе. Ключевым поворотом в диагностическом пути стало выявление повышенного уровня креатинфосфокиназы и внимательное наблюдение за двигательными функциями.

Выпуск особенно ценен тем, что затрагивает важные диагностические ориентиры для врачей первичного звена. Также подробно обсуждаются современные подходы к терапии болезни Помпе, в том числе ферментозаместительная терапия и её усовершенствованные формы, доступные сегодня в России благодаря программе фонда «Круг добра».

Значимая часть выпуска посвящена истории Джона Кроули — отца, который отказался принять отсутствие лечения как приговор и сыграл ключевую роль в создании первой эффективной терапии для своих детей. Эта история — иллюстрация того, как сила родительской любви способна изменить не только судьбу одного пациента, но и повлиять на развитие медицинской науки.

Почему стоит послушать этот эпизод?

• Описывается пример, как внимательность и настойчивость помогают распознать редкое заболевание за пределами типичных диагностических маршрутов.
• Вы узнаете о возможностях ранней диагностики и терапии болезни Помпе — заболевания, которое можно и нужно лечить.
• А главное — убедитесь, что врач и семья, действуя вместе, способны изменить ход болезни.