Оценка сердечно-сосудистого риска и формулировка диагноза у пациентов с гиперхолестеринемией

Диагностические критерии регистра Саймона Брума

Определенный диагноз геСГХС ставится, если:

ОХС > 6,7 ммоль/л или ХС ЛНП ≥ 4,0 ммоль/л у пациента младше 16 лет,

или

ОХС > 6,7 ммоль/л или ХС ЛНП ≥ 4,0 ммоль/л у пациента младше 16 лет,

Плюс одно из нижеперечисленного:

• наличие сухожильных ксантом у пациента или родственника 1-й степени родства (родители, дети, братья, сестры) или у родственника 2-й степени родства (дедушки, бабушки, дяди или тети);

и/или

позитивный тест ДНК-диагностики, подтверждающий наличие патогенного или вероятно патогенного варианта нуклеотидной последовательности в генах LDLR, АРОВ или PCSK9

Вероятный диагноз геСГХС ставится, если:

ОХС > 6,7 ммоль/л или ХС ЛНП ≥ 4,0 ммоль/л у пациента младше 16 лет;

или

ОХС > 7,5 ммоль/л или ХС ЛНП ≥ 4,9 ммоль/л у пациента старше 16 лет

Плюс одно из нижеперечисленного:
• наличие ИМ в анамнезе родственника 2-й степени родства до 50 лет, родственника 1-й степени родства — до 60 лет;

и/или

ОХС > 7,5 ммоль/л у пациента старше 16 лет 1-й или 2-й степени родства или повышение ОХС > 6,7 ммоль/л у пациента или родственника 1-й степени родства в возрасте младше 16 лет

Основные наследственные (генетические) дислипидемии

Голландские диагностические критерии гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии

* Исключают друг друга (т. е. максимум 6 баллов).

Ключ (интерпретация).
Диагноз ставится на основании суммы баллов:
«Определенная» СГХС — >8 баллов,
«Предположительная» или «вероятная» СГХС — 6–8 баллов,
«Возможная» СГХС — 3–5 баллов,
«Маловероятная» СГХС — 0–2 баллов.

Диагностические критерии гоСГХС

1) Наличие 2 мутантных аллелей в генах LDLR, АРОВ, РСSК9 или LDLRAP1

или

2) Уровень ХС ЛНП более 13 ммоль/л (500 мг/дл) без гиполипидемической терапии или ХС ЛНП более 8 ммоль/л на фоне гиполипидемической терапии И:

• Появление сухожильных или кожных ксантом в возрасте до 10 лет

или

• Уровень ХС ЛНП без гиполипидемической терапии, соответствующий геСГХС, у обоих родителей