Генетическая программа для пациентов с муковисцидозом

Муковисцидоз

Генетическая программа для пациентов с муковисцидозом

Список сокращений:

ЭДТА - Этилендиаминтетрауксусная кислота
ЛПУ – лечебно-профилактическое учреждение

Генетическая программа для пациентов с муковисцидозом направлена на:

Полный поиск мутации гена CFTR на обоих аллелях
Повторное подтверждение гомозиготности мутации F508del
Исключение носительства комплексного аллеля L467/F508del, варианта мутации гена CFTR

Порядок отправки биоматериала на исследование

Обратиться на бесплатную горячую линию для согласования отправки биоматериала на исследование (минимум за два рабочих дня)

8-800-100-24-94

(с понедельника по пятницу с 4:00 до 19:00 по Московскому времени)

Назвать оператору адрес, дату отправки и согласовать время приезда курьера.

Оператор отправит Вам по электронной почте:

Бланк Направления на генетическое тестирование (заполняется врачом).

Бланк Письма в Службу безопасности аэропорта (заполнить и поставить печать. Горячая линия может проконсультировать по заполнению данного документа).

Бланк Информированного добровольного согласия на обработку персональных данных (заполняется пациентом).

Бланк Информированного добровольного согласия на медицинское вмешательство и генетическое исследование (заполняется пациентом).

Собрать пакет медицинских документов

Выписка из истории болезни/направление с результатами ИРТ, ретеста для пациентов, родившихся после 2007 года (при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз), результатов потовой пробы

Копия заключения ранее проведенных молекулярно-генетических исследований (при наличии)

Заключение по исследованию панкреатической эластазы кала (при наличии)

Пригласить пациента на прием и рассказать пациенту о планирующихся манипуляциях и их цели.

Предоставить пациенту для подписи 2 документа:

Бланк Информированного добровольного согласия на обработку персональных данных.

Бланк Информированного добровольного согласия на медицинское вмешательство и генетическое исследование.

Произвести забор венозной крови пациента в пробирку с ЭДТА
(объем крови не менее 2 мл)

Поместить образец крови в холодильник и хранить при температуре +2+8 °С до передачи курьеру (не более 3-х дней до отправки в лабораторию)

Передать биоматериал, выписку и полный пакет документов курьеру

Письмо о безопасности (показать курьеру; номер авианакладной курьер впишет в письмо о безопасности и упакует в специальный карман на контейнере)

Курьер приедет с распечатанной накладной, где будет указан адрес лаборатории (заполнять получателя не нужно)

После выполнения исследования результаты будут отправлены на электронный адрес врача, указанный в направлении.

Порядок подготовки биоматериала

1. Для исследования необходима венозная кровь
в пробирке с ЭДТА
(объем крови не менее 2 мл)

2. После взятия крови образец можно поместить в холодильник и хранить при температуре +2+8 °С до передачи курьеру (не более 3-х дней до отправки в лабораторию)

Внимание!

Обязательно использовать пробирку с ЭДТА с фиолетовой крышкой
Объём крови не менее 2 мл
Хранить образец в ЛПУ при температуре +2+8 °С (холодильник) не более 3-х дней
Если в Вашем регионе необходимо отправить на генетическое тестирование несколько пациентов, предпочтительно собрать все образцы и отправить одной отправкой

К документам необходимо приложить

Выписку из истории болезни/направление с результатами ИРТ, ретеста для пациентов, родившихся после 2007 года (при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз), результатов потовой пробы
Копию заключения ранее проведенных молекулярно-генетических исследований (при наличии)
Заключение по исследованию панкреатической эластазы кала (при наличии)

Стратегическая сессия МГНЦ о порядке проведения генетических исследований для пациентов с муковисцидозом

В вебинаре принимали участие: зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Кондратьева Елена Ивановна, зав. лабораторией Молекулярно-генетической диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Щагина Ольга Анатольевна и представитель компании АО "Астон Консалтинг". После просмотра вебинара вы узнаете о критериях пациентов, необходимых для участия в программе, список необходимых документов, ключевые этапы генотипирования, а также получите пошаговую инструкцию для отправки биоматериала.

Больше подробностей о программе расширенного генотипирования пациентов с муковисцидозом можно узнать на сайте med-gen.ru