Пациенты с синдромом Хантера имеют многие из тех же клинических проявлений, что и пациенты с МПС I, включая характерные черты лица, нарушения зрения и слуха, частые респираторные инфекции, умственную отсталость, деформацию костей, тугоподвижность суставов, сердечно-сосудистые нарушения и органомегалию. В отличие от МПС I, синдром Хантера вызван отсутствием фермента идуронат-2-сульфатазы и является рецессивным Х‑сцепленным заболеванием, имеющим, как правило, клинические проявления только у мужчин.

Это заболевание представляет собой форму муколипидоза, при котором фермент фосфотрансфераза отсутствует в лизосомах и встречается в избыточных количествах в крови. МЛ III напоминает мягкую форму МПС I с такими клиническими проявлениями, как увеличение внутренних органов, желудочно-кишечные нарушения, респираторные инфекции, сердечно-сосудистые нарушения, тугоподвижность суставов, помутнение роговицы и скелетные аномалии.

Множественный дефицит сульфатазы является очень редким наследственным метаболическим нарушением, при котором либо отсутствуют все ферменты сульфатазы (в настоящее время их известно 7), либо они действуют недостаточно эффективно. Основные симптомы включают слегка огрубевшие черты лица, глухоту, увеличение печени и селезенки. Могут возникнуть аномалии скелета, такие как искривление позвоночника и грудины. Кожа обычно сухая и чешуйчатая. Прежде чем основные симптомы станут заметны, у детей отмечается задержка психомоторного развития.