МПС 1. Прогрессирование заболевания
Мукополисахаридоз I (МПС I) — прогрессирующее, ивалидизирующее, жизнеугрожающее заболевание.
МПС I – наследственная лизосомная болезнь накопления, вызванная недостаточностью лизосомального фермента альфа-L-идуронидазы, которая приводит к неспособности лизосомы катаболизировать гликозамингликаны (ГАГ) – процесс необходимый для нормального роста и гомеостаза тканей. Недостаточность фермента ведет к прогрессирующему накоплению глюкозамингликанов ( ГАГов) в лизосомах, что приводит к дисфункции клеток, тканей и органов.
В наиболее тяжелых случаях МПС I смерть обычно возникает в возрасте 10 лет. При мягкой форме МПС I описаны больные, дожившие до зрелого возраста.
Клинические симптомы неоднородны и постепенно увеличиваются с течением времени.
При подозрении на МПС I крайне важно провести диагностику. Для этого вы можете направить пациента к врачу-генетику или позвонить по телефону горячей линии для уточнения лабораторий, проводящих бесплатную диагностику: 8 (800) 100-24-94
Литература
-
1.
Neufeld EF, Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014. [Интернет-источник] URL: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62642135 (Дата обращения: 11.04.2017)
-
2.
Cleary, M.A., and Wraith, J.E. (1995) The presenting features of mucopolysaccharidosis type 1H (Hurler syndrome) Acta Paediatr 84: 337.
-
3.
Scheie, H.G., Hambrick, G.W., and Barness, L.A. (1962) A newly recognized forme fruste of Hurler's disease (gargoylism). Am J Ophthal 53: 753.
MAT-RU-2003535-2.0-10/22
