Алгоритм диагностического поиска у детей1
Алгоритм диагностического поиска у взрослых1
Список сокращений
ЛБН — лизосомные болезни накопления;
БНП — болезнь Ниманна–Пика;
ЗСН — застойная сердечная недостаточность;
ЛПВП — липопротеиды высокой плотности.
Дифференциальный диагноз2
Обычные системные симптомы (неонатальная желтуха, изолированная спленомегалия или гепатомегалия) и неврологические признаки (например, утрата или задержка развития двигательных навыков, мозжечковые симптомы) возникают при некоторых других врожденных нарушениях обмена веществ, включая синдром Сандхоффа, болезнь Гоше типа 3.
При болезни Вильсона и некоторых других болезнях накопления металлов, цирроз печени может ассоциироваться с поздно возникающей нейродегенерацией, но у таких пациентов не наблюдается спленомегалии, несмотря на наличие портальной гипертензии.
У новорожденных и детей грудного возраста с висцеральными симптомами должна проводиться дифференциальная диагностика с идиопатическим неонатальным гепатитом и другими заболеваниями, проявляющимися холестатической желтухой.
В подростковом или юношеском возрасте пациенты с типом А и С часто манифестируют симптомами психоза, биполярными расстройствами, депрессией, атипичными шизофреноподобными расстройствами и/или другими психиатрическими симптомами включая синдром дефицита внимания, проявлениями, похожими на синдром Аспергера и дизрегуляторный синдром.
Описание идентификатора
MAT-RU-2302849-1.0-09/23
Мы получили Вашу заявку и свяжемся с Вами в ближайшее время для подтверждения регистрации
Укажите адрес почты, использованный при регистрации. Мы отправим вам письмо, которое позволит изменить пароль
Нажимая кнопку «Присоединиться», вы подтверждаете свое согласие на обработку компанией Санофи предоставленных вами в форме персональных данных.
Компания Санофи обязуется соблюдать конфиденциальность отправленных вами сообщений. Адрес электронной почты и иная информация, указанная вами в форме, будет использована исключительно для направления ответа на ваше сообщение.
Компания Санофи не будет использовать указанные вами контактные данные для рассылки не запрашиваемых материалов и информации.
Мы получили Вашу заявку и свяжемся с Вами в ближайшее время для подтверждения регистрации
Обращаем Ваше внимание на то, что процесс регистрации не был завершен! Для завершения регистрации Вам необходимо подписать согласие на обработку персональных данных. После этого Вам будут доступны все ресурсы нашего сайта.
Подтвердите свои данные для возобновления доступа. Для этого введите код, отправленный на указанный контакт, и подтвердите сведения о себе.
Вы покидаете ресурс Санофи и переходите на сторонний сайт.
Компания Санофи не несет ответственности за содержание материалов,
размещенных на стороннем ресурсе.
Ссылка:
Подтвердите переход нажатием на кнопку «Перейти» или «Отменить»