Жалобы пациентов с болезнью Помпе
Красные флаги болезни Помпе
Признаки, которые могут насторожить
Проксимальная мышечная слабость
Для болезни Помпе с поздним началом характерно умеренное повышение уровня сывороточной КФК (200-2000 Ед/л)1
Жалобы при болезни Помпе с поздним началом (БППН)
БППН характеризуется гетерогенностью клинических проявлений и жалоб, разным возрастом появления первых симптомов и разной скоростью их прогрессирования.
Основная жалоба – слабость мышц тазового и плечевого пояса2
Основной и часто первой жалобой у взрослых пациентов с БППН является слабость мышц. От 18 до 50% пациентов отмечают боль в проксимальных мышцах на ранних стадиях БППН (по данным разных авторов)2.
Чтобы болезнь не осталась незамеченной, обратите внимание на следующие жалобы пациентов1,3,12:
Нарушения со стороны опорно-двигательной системы:
•Трудности при подъеме по лестнице;
•Трудности при попытке встать из положения сидя (со стула, при выходе из автомобиля и пр.);
•Трудности при подъёме из положения лежа (из постели и пр.);
•Походка вразвалку («утиная»);
•Трудности во время мытья головы;
•Трудности при подъёме различных предметов на уровень выше головы.
Нарушения со стороны нервной системы:
•Утренние головные боли;
•Головокружение в течение дня;
•Нарушение сна;
•Утомляемость.
Нарушения со стороны дыхательной системы:
•Одышка;
•Нарушение дыхания в положении лежа.
Дети с БППН
Что касается детей с БППН, то родители часто неправильно оценивают состояние ребенка с такими жалобами, считая его "ленивым" и не обращаются к специалисту1.
Ретроспективный анализ жалоб пациентов с БППН показал, что первые проявления или признаки болезни пациенты не оценивали, как отклонение от нормы.
Чаще всего в дебюте заболевания наблюдались следующие признаки4-11:
77%
Пациентов испытывали трудности при занятиях спортом (пациенты плохо бегали, не могли подтянуться на турнике)
28%
Пациентов быстро уставали при ходьбе по лестнице
20%
Пациентов испытывали затруднения при вставании с низкого стула
17%
Пациентов уставали при обычной ходьбе
11%
Пациентов не могли встать из положения лежа на спине без помощи рук
Осмотр пациентов с болезнью Помпе
Стандартный осмотр пациента с болезнью Помпе проводится с помощью системного обследования мышц. Осмотр пациента с нервно-мышечным заболеванием необходимо начинать уже с момента его входа в кабинет, обращая внимания на паттерн ходьбы, осанку, двигательные особенности.
ПоказатьMAT-RU-2001371-3.0-07/24
КФК - креатинфосфокиназа
АЛТ - аланинаминотрансфераза
АСТ - аспартатаминотрансфераза
ЛДГ - лактатдегидрогеназа
1. Клинические рекомендации "Болезнь Помпе". Утв. Минздравом России, 2019. Текст документа приведен в соответствии с публикацией на сайте http://cr.rosminzdrav.ru (по состоянию на 19.02.2020).
2. Никитин С.С. Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки. Нервно-мышечные болезни. 2019; 9(4): 26-33.
3. Dubrovsky A., Corderi J., Karasarides T., Taratuto AL. Pompe disease, the must-not-miss diagnosis: A report of 3 patients. Muscle Nerve. 2013; 47(4): 594‐600.
4. Barba-Romero M.A., Barrot E., Bautista-Lorite J. et al. Clinical guidelines for late-onset Pompe disease. Rev Neurol. 2012; 54(8): 497-507.
5. Cupler E.J., Berger K.I., Leshner R.T. et al. Consensus treatment recommendations for late onsent Pompe disease//Muscle Nerve. 2012; 45(3): 319-333.
6. Клюшников С.А., Загоровская Т.Б. и др. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом. Нервные болезни. 2015; 2: 38-43.
7. Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе с поздним началом с фенотипом поясно-конечностной миодистрофии. Нервно-мышечные болезни. 2015; 3: 65-68.
8. Никитин С.С., Ковальчук М.О. и др. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни. 2014; 1: 62-68.
9. Никитин С.С. Бессимптомная гиперкреатинкиназемия в клинике нервно-мышечных болезней. Неврологический журнал. 2015; 20(5): 26-33.
10. Никитин С.С., Курбатов С.А., Бределев В.А., Ковальчук М.О. Настораживающие признаки и симптомы в ранней диагностике болезни Помпе с поздним началом: клиника превыше всего. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2015; 12: 19-24.
11. Desnuelle C. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. Нервно-мышечные болезни. 2012; 3: 20-33.
12. Клюшников С.А. Болезнь Помпе с поздним началом: клиническая семиотика и дифференциальная диагностика. Нервные болезни, No. 2019; 3.
Диагностика методом сухой капли крови (DBS)
Всем пациентам с неустановленной причиной миопатического синдрома с повышенным уровнем КФК и слабостью проксимальных мышечных групп необходимо проводить диагностику с использованием метода сухих пятен крови.
Важно — реагировать своевременно
При подозрении на болезнь Помпе крайне важно провести диагностику. Для этого вы можете направить пациента к врачу-генетику или позвонить по телефону горячей линии для уточнения лабораторий, проводящих бесплатную диагностику
Горячая линия по вопросам бесплатной диагностики
Мы получили Вашу заявку и свяжемся с Вами в ближайшее время для подтверждения регистрации
Укажите адрес почты, использованный при регистрации. Мы отправим вам письмо, которое позволит изменить пароль
Нажимая кнопку «Присоединиться», вы подтверждаете свое согласие на обработку компанией Санофи предоставленных вами в форме персональных данных.
Компания Санофи обязуется соблюдать конфиденциальность отправленных вами сообщений. Адрес электронной почты и иная информация, указанная вами в форме, будет использована исключительно для направления ответа на ваше сообщение.
Компания Санофи не будет использовать указанные вами контактные данные для рассылки не запрашиваемых материалов и информации.
Мы получили Вашу заявку и свяжемся с Вами в ближайшее время для подтверждения регистрации
Обращаем Ваше внимание на то, что процесс регистрации не был завершен! Для завершения регистрации Вам необходимо подписать согласие на обработку персональных данных. После этого Вам будут доступны все ресурсы нашего сайта.
Подтвердите свои данные для возобновления доступа. Для этого введите код, отправленный на указанный контакт, и подтвердите сведения о себе.
Вы покидаете ресурс Санофи и переходите на сторонний сайт.
Компания Санофи не несет ответственности за содержание материалов,
размещенных на стороннем ресурсе.
Ссылка:
Подтвердите переход нажатием на кнопку «Перейти» или «Отменить»