Жалобы пациентов с болезнью Помпе — Docsfera
SANOFI

Жалобы пациентов с болезнью Помпе

Красные флаги болезни Помпе

Признаки, которые могут насторожить

test-tube

Проксимальная мышечная слабость

test-tube

Для болезни Помпе с поздним началом характерно умеренное повышение уровня сывороточной КФК (200-2000 Ед/л)1

Жалобы при болезни Помпе с поздним началом (БППН)

БППН характеризуется гетерогенностью клинических проявлений и жалоб, разным возрастом появления первых симптомов и разной скоростью их прогрессирования.

Основная жалоба – слабость мышц тазового и плечевого пояса2

Основной и часто первой жалобой у взрослых пациентов с БППН является слабость мышц. От 18 до 50% пациентов отмечают боль в проксимальных мышцах на ранних стадиях БППН (по данным разных авторов)2.

Чтобы болезнь не осталась незамеченной, обратите внимание на следующие жалобы пациентов1,3,12:

Нарушения со стороны опорно-двигательной системы:

Трудности при подъеме по лестнице;

Трудности при попытке встать из положения сидя (со стула, при выходе из автомобиля и пр.);

Трудности при подъёме из положения лежа (из постели и пр.);

Походка вразвалку («утиная»);

Трудности во время мытья головы;

Трудности при подъёме различных предметов на уровень выше головы.

Нарушения со стороны нервной системы:

Утренние головные боли;

Головокружение в течение дня;

Нарушение сна;

Утомляемость.

Нарушения со стороны дыхательной системы:

Одышка;

Нарушение дыхания в положении лежа.

man-image

Дети с БППН

Что касается детей с БППН, то родители часто неправильно оценивают состояние ребенка с такими жалобами, считая его "ленивым" и не обращаются к специалисту1.

Ретроспективный анализ жалоб пациентов с БППН показал, что первые проявления или признаки болезни пациенты не оценивали, как отклонение от нормы.

Чаще всего в дебюте заболевания наблюдались следующие признаки4-11:

77%

Пациентов испытывали трудности при занятиях спортом (пациенты плохо бегали, не могли подтянуться на турнике)

28%

Пациентов быстро уставали при ходьбе по лестнице

20%

Пациентов испытывали затруднения при вставании с низкого стула

17%

Пациентов уставали при обычной ходьбе

11%

Пациентов не могли встать из положения лежа на спине без помощи рук

Осмотр пациентов с болезнью Помпе

Стандартный осмотр пациента с болезнью Помпе проводится с помощью системного обследования мышц. Осмотр пациента с нервно-мышечным заболеванием необходимо начинать уже с момента его входа в кабинет, обращая внимания на паттерн ходьбы, осанку, двигательные особенности.

Показать

MAT-RU-2001371-3.0-07/24

КФК - креатинфосфокиназа
АЛТ - аланинаминотрансфераза
АСТ - аспартатаминотрансфераза
ЛДГ - лактатдегидрогеназа

1. Клинические рекомендации "Болезнь Помпе". Утв. Минздравом России, 2019. Текст документа приведен в соответствии с публикацией на сайте http://cr.rosminzdrav.ru (по состоянию на 19.02.2020).
2. Никитин С.С. Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки. Нервно-мышечные болезни. 2019; 9(4): 26-33.
3. Dubrovsky A., Corderi J., Karasarides T., Taratuto AL. Pompe disease, the must-not-miss diagnosis: A report of 3 patients. Muscle Nerve. 2013; 47(4): 594‐600.
4. Barba-Romero M.A., Barrot E., Bautista-Lorite J. et al. Clinical guidelines for late-onset Pompe disease. Rev Neurol. 2012; 54(8): 497-507.
5. Cupler E.J., Berger K.I., Leshner R.T. et al. Consensus treatment recommendations for late onsent Pompe disease//Muscle Nerve. 2012; 45(3): 319-333.
6. Клюшников С.А., Загоровская Т.Б. и др. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом. Нервные болезни. 2015; 2: 38-43.
7. Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе с поздним началом с фенотипом поясно-конечностной миодистрофии. Нервно-мышечные болезни. 2015; 3: 65-68.
8. Никитин С.С., Ковальчук М.О. и др. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни. 2014; 1: 62-68.
9. Никитин С.С. Бессимптомная гиперкреатинкиназемия в клинике нервно-мышечных болезней. Неврологический журнал. 2015; 20(5): 26-33.
10. Никитин С.С., Курбатов С.А., Бределев В.А., Ковальчук М.О. Настораживающие признаки и симптомы в ранней диагностике болезни Помпе с поздним началом: клиника превыше всего. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2015; 12: 19-24.
11. Desnuelle C. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. Нервно-мышечные болезни. 2012; 3: 20-33.
12. Клюшников С.А. Болезнь Помпе с поздним началом: клиническая семиотика и дифференциальная диагностика. Нервные болезни, No. 2019; 3.

Диагностика методом сухой капли крови (DBS)

Всем пациентам с неустановленной причиной миопатического синдрома с повышенным уровнем КФК и слабостью проксимальных мышечных групп необходимо проводить диагностику с использованием метода сухих пятен крови.

Узнать подробнее о методе сухого пятна крови (DBS)

Важно — реагировать своевременно

При подозрении на болезнь Помпе крайне важно провести диагностику. Для этого вы можете направить пациента к врачу-генетику или позвонить по телефону горячей линии для уточнения лабораторий, проводящих бесплатную диагностику

8 (800) 100-24-94

Горячая линия по вопросам бесплатной диагностики

Присоединитесь к запланированной онлайн-презентации
Опубликованы новые материалы, которые могут быть вам интересны
Все уведомления