Современные подходы к клинической диагностике и мониторингу пациентов с курабельной миопатией

В рамках доклада профессор Никитин С.С. рассматривает современные подходы к клинической диагностике и мониторингу пациентов с курабельной миопатией – болезнью Помпе, в основе которой лежит накопление гликогена в мышцах и тканях различных органов.

Никитин С.С. даёт характеристику формам болезни Помпе (МБП и БППН), симптомам и клиническим проявлениям обеих форм заболевания, затрагивая особенности распределения слабости мышц у взрослых пациентов и причины респираторной недостаточности у пациентов с МБП и БППН.

Профессор освещает проблему неспецифичности фенотипа больных БП, что является проблемой для своевременной диагностики заболевания. Эксперт также затрагивает международный опыт диагностики пациентов с БППН и освещает утвержденные российские клинические рекомендации.