Могут обнаруживаться у 60% пациентов с болезнью Фабри

В некоторых случаях признаки поражения сердечно-сосудистой системы являются первыми проявлениями болезни.⁷

Женщина, 48 лет

До 38 лет чувствовала себя абсолютно здоровой

в 38 лет появились боли в области живота;

перебои в работе сердца;

одышка при быстрой ходьбе, подъеме более чем на 3 этажа.

При осмотре:

Данные лабораторных/инструментальных исследований

Артериальное давление 130/80 мм рт. ст.;
Пульс — ритмичный, 80 ударов в минуту.

ОАК – норма.

Стандартный биохимический анализ крови
не выявил отклонений от нормы.

На ЭКГ – изменения положения электрической оси сердца, признаки гипертрофии левого желудочка.

Эхо-КГ, холтеровское мониторирование ЭКГ

Выявлены признаки концентрической гипертрофии средней и апикальной части левого желудочка (толщина до 13 мм), без утолщения стенки правого желудочка. Также было обнаружено утолщение митрального и аортального клапана, приводящее к регургитации лёгкой степени. Фракция выброса левого желудочка 55%

Единичные желудочковые экстрасистолы, суправентрикулярные экстрасистолы, 1 пароксизм неустойчивой желудочковой тахикардии с ЧСС 100 уд/мин (7 комплексов).

Диагноз болезни Фабри был подтверждён

Измерена активность α-галактозидазы А методом сухого пятна крови, выявившая:

повышенный уровень его субстрата Lyso-Gb3;

активность фермента снижена;

молекулярно-генетический тест выявил гетерозиготную мутацию гена GLA.

NYHA — классификация сердечной недостаточности Нью-Йоркской Ассоциации Кардиологов;
мм рт. ст. — миллиметров ртутного столба;
ГЛЖ — гипертрофия левого желудочка;
Lyso-Gb3 — глоботриазилсфингозин;
АД — артериальное давление;
ЭКГ — электрокардиография;
Эхо-КГ — эхокардиография.

1. Beer G. et al. Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Z Kardiol 91:992–1002 (2002).
2. Arning K., Naleschinski D., Maag R. et al. FabryScan: a screening tool for early detection of Fabry disease. J. Neurol. 2012; 259: 2393–2400.
3. Sims K., Politei J., Banikazemi M. et al. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke. 2009; 40(3): 788-794.
4. Desnick Robert J., Roscoe Brady, John Barranger et al. Fabry Disease, an Under- Recognized Multisystemic Disorder: Expert Recommendations for Diagnosis, Management, and Enzyme Replacement Therapy. Ann Intern Med. 2003;138:338- 346.
5. Schiffmann R., Warnock D. G., Banikazemi M et al. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2009; 24(7): 2102-2111.
6. Patel M. R., Cecchi F., Cizmarik M. et al. Cardiovascular events in patients with Fabry disease natural history data from the Fabry registry. J. Am Coll Cardiol. 2011; 57(9): 1093-1099.
7. Hagege A. et al. Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view Archives of Cardiovascular Disease (2019) 112: 278—287.