Тяжелый и мягкий МПС I
Согласно современной классификации МПС I типа включает три клинических варианта: синдромы Гурлер (МПС IH), Гурлер-Шейе (МПС I H/S) и Шейе (МПС IS).
Поскольку между синдромами нет четкого разграничения, пациентов лучше всего описывать как с тяжелой или мягкой формой МПС I. Наибольшее разнообразие симптомов проявляется у лиц, страдающих мягкой формой МПС I, что составляет около 55% всех случаев. Пациенты с мягкой формой МПС I составляют наибольшую часть среди популяции в связи с их сравнительно высокой продолжительности жизни по сравнению с пациентами с другими формами МПС I.
| Симптом | Тяжелая форма | Легкая форма |
| Тугоподвижность суставов | ||
| Скелетная патология | ||
| Синдром запястного канала | ||
| Сердечная (клапанная) патология | ||
| Рекуррентные инфекции ушей носа и горла | ||
| Обструктивная болезнь дыхательных путей, апноэ сна | ||
| Помутнение роговицы | ||
| Компрессия спинного мозга | ||
| Гепатоспленомегалия | ||
| Паховая/пупочная грыжа | ||
| Потеря слуха | ||
| Нарушение когнитивных функций | ||
| Задержка роста | ||
| Характерные черты лица | ||
| Водянка головного мозга | ||
| Аномально сформированные зубы |
При подозрении на МПС I крайне важно провести диагностику. Для этого вы можете направить пациента к врачу-генетику или позвонить по телефону горячей линии для уточнения лабораторий, проводящих бесплатную диагностику: 8 (800) 100-24-94
Литература
-
1.
Neufeld EF, Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014. [Интернет-источник] URL: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62642135 (Дата обращения: 11.04.2017)
MAT-RU-2003523-2.0-10/22
Похожие материалы:
Узнайте больше про МПС I типа
Осмотр пациентки с МПС I на приеме у кардиолога
Кардиологические маски болезни Фабри
