Наиболее распространенными клиническими проявлениями болезни Помпе с поздним началом являются мышечная слабость и дыхательная недостаточность, в результате чего утрачивается способность к передвижению и возникает необходимость в проведении искусственной вентиляции легких.
Болезнь Помпе постоянно и неуклонно прогрессирует и, как правило, приводит к значительным осложнениям, а зачастую и к преждевременной смерти, обычно от респираторной патологии.
Ранняя диагностика болезни Помпе имеет важное значение для своевременного назначения лечения и предотвращениянеобратимых последствий заболевания.
Нередко первым и наиболее характерным признаком при болезни Помпе с поздним началом становится поражение скелетных мышц.
Необходимо обратить внимание на пациентов, которые жалуются на трудности при ходьбе, при подъеме по лестнице, при вставании со стула, кровати, корточек, а также плохую переносимость физических нагрузок. Такие больные часто отмечают наличие боли в мышцах и спине, появление одышки при небольших физических нагрузках или в положении лежа.
Специфическим является поражение групп мышц тазового пояса, проксимальных отделов нижних конечностей, мышц туловища. Снижение силы в этих группах будет более выраженно, чем в мышцах плечевого пояса и верхних конечностей.
Одним из основных признаков болезни Помпе с поздним началом также является прогрессирующая дистрофия и атрофия мышц диафрагмы.
У пациентов постепенно снижается ЖЕЛ, развивается дыхательная недостаточность.
Респираторные нарушения – основная причина смерти пациентов с болезнью Помпе.
Выявляют слабость дыхательных мышцы у пациентов с болезнью Помпе. Исследование дыхания во время сна и жалобы о его качестве от пациента также позволяют выявить проблемы с дыханием, возникающие в положении лежа.
При проведении спирометрии в положении сидя и лежа у пациентов выявляется снижение –ЖЕЛ, ФЖЕЛ, максимального потока воздуха на вдохе и выдохе.
Более чем на
cнижение ФЖЕЛ при смене вертикального положения тела на горизонтальное.
Метод измерения ФЖЕЛ в вертикальном и горизонтальном положении позволяет на ранней стадии определить дыхательную недостаточность, степень ее выраженности, а в случае необходимости начать проведение неинвазивной вентиляции легких для сохранения жизни пациента.
Наиболее часто встречаются такие поражения как:
пациентов с болезнью Помпе имеют сколиоз.
Чаще присутствует у детей (57,0%) и подростков (52,9%), чем у взрослых (24,8%).
Сколиоз существенно усугубляет нарушение легочной вентиляции.
Характерным поражением костной системы при болезни Помпе с поздним началом является синдром ригидного позвоночника, проявляющийся ограничением сгибания шеи и туловища.
Несмотря на то, что основными симптомами заболевания являются костно-мышечные и дыхательные расстройства, в последние годы появились данные о мультисистемности болезни Помпе с поздним началом.
Пациенты с болезнью Помпе с поздним началом часто испытывают мышечные боли, спазмы, которые снижают качество жизни и способствуют развитию депрессии и тревоги. Боли локализуются в основном в спине, плечах, бедрах и ягодицах. Такие боли беспокоят больных в 2 раза чаще, чем людей без болезни Помпе.
Диагностика болезни Помпе с поздним началом часто затруднена, так как многие общие признаки и скелетно-мышечные симптомы могут быть отнесены к другим наследственным и воспалительным заболеваниям. Поэтому для установки диагноза необходимо проведение дифференциальной диагностики.
|
Заболевание |
Схожие симптомы |
Отличия болезни Помпе |
|---|---|---|
|
Спинальная мышечная атрофия(СМА) |
Прогрессирующая мышечная слабость |
У 30 % пациентов с болезнью Помпе развивается нехарактерная для СМА 3 и 4 типа дыхательная недостаточность |
|
Поясно-конечностные мышечные дистрофии (ПКМД) |
Прогрессирующая мышечная слабость в проксимальных отделах рук и ног, мышцах таза |
Могут наблюдаться поражения параспинальных мышц и дыхательной мускулатуры. У 30% пациентов развивается дыхательная недостаточность; |
|
Мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера |
Прогрессирующая проксимальная мышечная слабость, респираторная недостаточность; |
Встречается как у лиц мужского, так и женского пола. Уровень КФК повышен, но меньше 2000 Ед/л, характерных для мышечной дистрофии Дюшенна–Беккера |
|
Полимиозит |
Воспалительная миопатия, характеризуется прогрессирующей симметричной мышечной слабостью |
Глюкокортикостероиды и цитостатики полностью неэффективны. Отсутствие воспалительных изменений при гистологии |
|
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла) |
Повышение уровня КФК, жалобы на болезненные мышечные спазмы у пациентов |
Нехарактерно восстановление силы после отдыха. Нормальный уровень мышечной гликогенфосфорилазы |
|
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса) |
Сопровождается мышечной гипотонией, мышечной слабостью, повышением активности КФК |
Отсутствие гепатомегалии и задержки роста. Нормальный уровень печеночной фосфорилазы |
|
Миастения |
Наблюдаются глазодвигательные, бульбарные расстройства, слабость жевательных и мимическихмышц, слабость шеи и конечностей |
Сила мышц не восстанавливается после отдыха. Отрицательная прозериновая проба |
Всем пациентам с неустановленной причиной миопатического синдрома с повышенным уровнем КФК и слабостью проксимальных мышечных групп необходимо проводить диагностику с использованием метода сухих пятен крови.
Узнать подробнее о методе сухого пятна крови (DBS)
При подозрении на болезнь Помпе крайне важно провести диагностику. Для этого вы можете направить пациента к врачу-генетику или позвонить по телефону горячей линии для уточнения лабораторий, проводящих бесплатную диагностику
Мы получили Вашу заявку и свяжемся с Вами в ближайшее время для подтверждения регистрации
Укажите адрес почты, использованный при регистрации. Мы отправим вам письмо, которое позволит изменить пароль
Нажимая кнопку «Присоединиться», вы подтверждаете свое согласие на обработку компанией Санофи предоставленных вами в форме персональных данных.
Компания Санофи обязуется соблюдать конфиденциальность отправленных вами сообщений. Адрес электронной почты и иная информация, указанная вами в форме, будет использована исключительно для направления ответа на ваше сообщение.
Компания Санофи не будет использовать указанные вами контактные данные для рассылки не запрашиваемых материалов и информации.
Мы получили Вашу заявку и свяжемся с Вами в ближайшее время для подтверждения регистрации
Обращаем Ваше внимание на то, что процесс регистрации не был завершен! Для завершения регистрации Вам необходимо подписать согласие на обработку персональных данных. После этого Вам будут доступны все ресурсы нашего сайта.
Подтвердите свои данные для возобновления доступа. Для этого введите код, отправленный на указанный контакт, и подтвердите сведения о себе.
Вы покидаете ресурс Санофи и переходите на сторонний сайт.
Компания Санофи не несет ответственности за содержание материалов,
размещенных на стороннем ресурсе.
Ссылка:
Подтвердите переход нажатием на кнопку «Перейти» или «Отменить»
