Направления — Docsfera
SANOFI

Дифференциальная диагностика болезни Помпе

Сложность диагностики болезни Помпе с поздним началом определяется отсутствием специфических клинических симптомов, характерных для большинства нервно-мышечных болезней, а также разнообразием их сочетания, временем появления и тяжести в процессе развития болезни.

Болезнь Помпе следует рассматривать в том случае, когда признаки и симптомы указывают на прогрессирующую дегенерацию мышц, особенно проксимальных мышц тазового и плечевого пояса и дыхательных мышц, а также на кардиомегалию/кардиомиопатию у младенцев. Диагноз болезни Помпе верифицируется флуорометрическим методом, который позволяет с высокой достоверностью неинвазивно оценивать биохимическую активность фермента кислой альфа-глюкозидазы.

Симптомы болезни Помпе схожи с проявлениями перечисленных ниже заболеваний:

Потенциальные дифференциальные диагнозы у младенцев

Симптом Тяжелая форма
1
Спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь
Верднига-Гоффманна)
Гипотония
Прогрессирующая слабость проксимальных мышц
Отсутствие рефлексов
Трудности при кормлении
Повышенный уровень креатинкиназы (КК)
2
Гипотиреоз
Гипотония
Макроглоссия
3
Врожденная мышечная дистрофия
Гипотония (тяжелая форма)
Мышечная слабость
4
Болезнь Данона
Гипертрофическая кардиомиопатия
Миопатия скелетных мышц
Накопление гликогена в вакуолях
Повышенный уровень КК
5
Эндокардиальный фиброэластоз
Одышка
Трудности при кормлении
Кардиомегалия
Сердечная недостаточность
6
Недостаточность карнитина
Кардиомиопатия
Мышечная слабость
7
Болезни накопления гликогена (БНГ)
III и IV типа
Гепатомегалия
Гипотония
Кардиомегалия
Мышечная слабость
Повышенный уровень КК
8
Идиопатическая гипертрофическая кардиомиопатия
Бивентрикулярная гипертрофия
9
Миокардит
Кардиомегалия
10
Нарушения митохондриальной
дыхательной цепи
Гепатомегалия
Кардиомиопатия
Миопатия
Повышенный уровень КК
11
Пероксисомные патологии
Гипотония
Гепатомегалия

Дифференциальный диагноз у детей и взрослых

У детей и взрослых с болезнью Помпе часто отмечаются неспецифические проявления, в связи с которыми болезнь Помпе трудно отличить от других заболеваний, таких как мышечные дистрофии различных видов. Симптомы болезни Помпе схожи с проявлениями перечисленных ниже заболеваний.

Тип нарушения Диагноз Основной схожий симптом
1
Мышечные
дистрофии
Поясно-конечностная мышечная дистрофия Прогрессирующая слабость мышц пояса, нижних конечностей, крыловидные лопатки, крампи, повышение уровня КК
Дистрофинопатия (миодистрофия Дюшенна, Беккера)
Миофибриллярная миопатия
Миотоническая дистрофия II типа
Плечелопаточная миодистрофия
Болезнь Данона
Х-сцепленная миопатия
Лице- лопаточно- конечностная мышечная миопатия
2
Воспалительная
миопатия
Полимиозит Постепенно развивающаяся слабость мышц, повышение уровня КК
Миозит с включениями
3
Врожденные
миопатии
Немалиновая миопатия Мышечная слабость, гипотония при нормальном или умеренно повышенном уровне КК, наличии скелетных нарушений
Болезнь центрального стержня и мультистержневая миопатия
Центронуклеарная миопатия
Миопатия с гиалиновыми тельцами
Прочие врожденные миопатии
4
Метаболические
миопатии
Гликогенозы типов IIIa, IV, V и VII Гипотония, гепатомегалия у детей, слабость мышц, утомляемость, снижение устойчивости к нагрузкам, повышение уровня КК
Болезнь Мак-Ардля (поздняя форма)
Митохондриальные миопатии
Жировые миопатии
5
Болезнь мотонейрона
Спинальные мышечные атрофии 1-го и 3-го типов Слабость мышц, нарушение дыхания, атрофия мышц, возможно повышение уровня КК
Бульбоспинальная амиотрофия (болезнь Кеннеди)
Боковой амиотрофический склероз
6
Болезни нервно-
мышечной
передачи
Миастения Гравис Нарушение дыхания, слабость мышц, утомляемость
Врожденные миастенические синдромы
Синдром Ламберта-Итона
7
Асимптомное
повышение уровня КК
Неустановленный диагноз Повышение уровня КК
При подозрении на болезнь Помпе крайне важно провести диагностику. Для этого вы можете направить пациента к врачу-генетику или позвонить по телефону горячей линии для уточнения лабораторий, проводящих бесплатную диагностику: 8 (800) 100-24-94

Литература

  • 1.

    Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88.

  • 2.

    Gilbert-Barness E. Review: Metabolic cardiomyopathy and conduction system defects in children. Ann Clin Lab Sci 2004; 34:15-34.

  • 3.

    Roe CR, Ding J. Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Disorders. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, New York: McGraw-Hill; 2001.

  • 4.

    Howell RR, Byrne B, Darras BT, Kishnani P, Nicolino M, van der Ploeg A. Diagnostic challenges for Pompe disease: An under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med 2006:8;1-8.

  • 5.

    Gilchrist JM. Overview of neuromuscular disorders affecting respiratory function. Semin Respir Crit Care Med 2002; 23:191-200.

  • 6.

    Andres PL, Thibodeau LM, Finison LJ, Munsat TL. Quantitative assessment of neuromuscular deficit in ALS. Neurol Clin 1987; 5:125-41.

MAT-RU-2002863-2.0-09/22



Присоединитесь к запланированной онлайн-презентации
Все уведомления