Прогрессирование и прогноз болезни Помпе

Темпы прогрессирования варьируют от быстро прогрессирующего течения, которое обычно заканчивается летальным исходом в течение первого года жизни, до более вариабельного, но так же неустанно прогрессирующего течения, результатом которого являются серьезные осложнения и часто преждевременная смерть. Как правило, если заболевание проявляется в раннем младенчестве, оно очень быстро прогрессирует, и при отсутствии лечения имеет крайне неблагоприятный прогноз. У детей и взрослых обычно отмечается более плавная и неустойчивая скорость прогрессирования заболевания; однако прогноз зачастую остается непредсказуемым и неблагоприятным.

Естественное течение заболевания

Можно сделать несколько широких обобщений касательно естественного течения болезни Помпе, как показано на диаграммах ниже.

Течение младенческой болезни Помпе

Результаты ряда исследований помогли исследователям оценить естественное течение болезни Помпе у младенцев; далее на диаграмме кратко представлены результаты трех ключевых исследований:

Кроме того, во всех исследованиях была выявлена значительная задержка (в среднем 3,1 месяца) в постановке диагноза болезни Помпе у младенцев. Данный вывод имеет крайне важное значение с учетом очень быстрого прогрессирования заболевания в этой популяции пациентов. Средний возраст смерти составляет менее девяти месяцев.

Течение болезни Помпе с поздним началом

У детей и взрослых болезнь Помпе является чрезвычайно гетерогенной. На следующей диаграмме представлены результаты трех ключевых исследований:

• клиническое исследование Меллиса (Mellies) с участием 20 взрослых пациентов;
• ретроспективная оценка компании Genzyme с участием 15 взрослых пациентов;
• проспективное обсервационное исследование компании Genzyme.

Разнообразные клинические картины в этих исследованиях включают в себя широкий спектр клинических проявлений и темпов прогрессирования, включая мышечную слабость, дыхательную недостаточность и потенциальную потребность в респираторной поддержке и потребность в использовании кресла-коляски.

Результаты этих и других исследований свидетельствуют о том, что среди взрослых пациентов с болезнью Помпе задержка диагностирования может быть значительной и составлять в среднем около семи лет (а зачастую и намного больше). За это время болезнь неуклонно прогрессирует и может стать причиной существенных осложнений и физической нетрудоспособности.

Варианты исхода

Болезнь Помпе всегда имеет прогрессирующий характер и сопровождается непрерывным накоплением гликогена в тканях-мишенях. Несмотря на то, что исходы у отдельных пациентов могут варьировать, можно сделать некоторые общие наблюдения.

Прогноз для больных с младенческой болезнью Помпе

У младенцев с гипертрофией сердца болезнь Помпе, как показано на следующем графике:

Перепечатано по материалам Kishnani et al., 2006, с разрешения Elsevier.

Средний возраст смерти новорожденных с болезнью Помпе составляет 6–8 месяцев, при этом 75–95% младенцев умирают от кардиореспираторной недостаточности до достижения ими возраста одного года.

Прогноз для больных с болезнью Помпе с поздним началом

У пациентов более старшего возраста, а именно тех, у кого симптомы впервые проявились в детском, подростковом или взрослом возрасте, исход заболевания спрогнозировать гораздо сложнее. Темпы прогрессирования могут внезапно меняться, и резкое ухудшение состояния здоровья может наступить в любом возрасте.

В целом, неуклонное прогрессирование болезни ведет к значительным осложнениям и отрицательно сказывается на качестве жизни: например, возникает зависимость от инвалидного кресла и/или системы искусственной вентиляции лёгких.

Продолжительность жизни пациентов с болезнью Помпе с поздним началом может варьировать. Обычно больные с болезнью Помпе с поздним началом погибают от дыхательной недостаточности и инфекционных лёгочных осложнений.