Диагностическая панель на 10 миопатий: инструмент подтверждения диагноза

NGS10 – таргетная панель

Для определения 10 поясно-конечностных миодистрофий в сухом пятне крови

В панель вошли наиболее частые заболевания из группы поясно-конечностных мышечных дистрофий. Заболевания в панели схожи с болезнью Помпе по клиническим проявлениям.¹

Простой инструмент диагностики без заполнения анкеты.
Экономит время.
Бесплатный метод.

Какому пациенту можно
порекомендовать панель NGS10?

Возраст пациента старше 1 года.

Неуточненная проксимальная поясно-конечностная мышечная слабость;
или неуточненная поясно-конечностная мышечная дистрофия;
или уровень КФК 200–2000 ЕД/л;
или повышенные значения АЛТ/АСТ/ЛДГ неясной этиологии.

NGS10 не целесообразно использовать для подтверждения/исключения болезни Помпе, если у пациента нормальная активность кислой альфа-глюкозидазы по результатам теста методом сухого пятна крови.¹

Список генов и ассоциированных заболеваний, входящих в панель NGS10

Гены	Болезнь
GAA	Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)
CAPN3	Конечностно-поясная мышечная дистрофия, аутосомно-доминантная 4 Конечностно-поясная мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная 1
DYSF	Мышечная дистрофия Миоши тип 1 Конечностно-поясная мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная 2 Дистальная миопатия переднего края большеберцовой кости
ANO5	Гнатодиафизарная дисплазия Мышечная дистрофия Миоши тип 3 Конечностно-поясная мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная 12
FKRP	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия тип А, 5 (врождённая с аномалиями головного мозга и глаз) Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия тип B, 5 (врождённая с или без умственной отсталости) Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия тип C, 5 (конечностно-поясная)
SGCA	Конечностно-поясная мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная 3
SGCB	Конечностно-поясная мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная 4
SGCD	Конечностно-поясная мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная 6 Дилатационная кардиомиопатия, тип 1L
SGCG	Конечностно-поясная мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная 5
TCAP	Конечностно-поясная мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная 7 Гипертрофическая кардиомиопатия

Показать все

NGS10 — ваш инструмент для верификации диагноза

Ни одно стандартное инструментальное или лабораторное биохимическое исследование не позволяет осуществить точную диагностику нервно-мышечных заболеваний, сопровождающихся проксимальной мышечной слабостью.²

Только с помощью молекулярно-генетического исследования можно установить точный диагноз.¹

Для всех пациентов с миопатией обязательно ДНК-подтверждение диагноза.^3–5

На сегодняшний день болезнь Помпе является единственной курабельной наследственной миодистрофией.

Схема заказа панели NGS10

Позвоните по телефону горячей линии: 8 (800) 100-24-94 для заказа бланков-фильтров и согласий.

Заполните обязательные поля на бланке.

Поставьте галочку напротив «NGS-панель» и напишите «10 миопатий».

Подпишите согласие у пациента.

Нанесите капли крови на кружки на бланке. Сушите их в течение 4 часов при комнатной температуре в горизонтальном положении, избегая попадания прямых солнечных лучей.

Способ забора крови

Кровь берется обычным способом, стерильным скарификатором из пальца или пятки, падающей каплей, не касаясь бланка. Также может использоваться венозная кровь пациента в пробирке с ЭДТА, которая наносится по капле на каждый из кружков бланка. Важно, чтобы пятно крови на бумаге было образовано от одной капли, а пропитывание бумаги было достаточным (вид пятна одинаков с обеих сторон).
Размер насквозь пропитанного кровью кружка должен быть не менее 12 мм в диаметре.
Таких кружков (пятен) должно быть не менее четырех.

Отправьте образец в лабораторию, вызвав курьера по телефону горячей линии. Образцы сухих пятен крови не требуют специальных условий транспортировки.

Получите результат на свой электронный адрес.

Список литературы

NGS — секвенирование нового поколения (next generation sequencing)
ПКМД — поясно-конечностные мышечные дистрофии
КФК — креатинфосфокиназа
АЛТ — аланинаминотрансфераза
АСТ — аспартатаминотрансфераза
ЛДГ — лактатдегидрогеназа

Болезнь Помпе // Клинические рекомендации Минздрава РФ. — 2019. — [URL]: http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/975 (дата обращения: 05.11.2020).
Хильц М. Ферментная заместительная терапия редких болезней. Опыт немецких неврологов // Manage Pain. –– 2020. –– № 2.
Постановление Правительства РФ № 95 «О порядке и условиях признания лица инвалидом».
Постановление Правительства РФ от 29.03.2018 № 339 «О внесении изменений в Правила признания лица инвалидом».
Приказ Минздрава РФ № 917 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
Клюшников С. А. Болезнь Помпе с поздним началом: клиническая семиотика и дифференциальная диагностика // Нервные болезни. – 2019. – №3.

MAT-RU-2300002-1.0-01/23

Диагностика методом сухого пятна крови (dry blood spot, DBS)

Всем пациентам с неустановленной причиной миопатического синдрома с повышенным уровнем КФК и слабостью проксимальных мышечных групп важно проводить диагностику с использованием метода сухих пятен крови.

Узнать подробнее о методе сухого пятна крови (DBS)

Важно реагировать своевременно

При подозрении на болезнь Помпе крайне важно провести диагностику. Для этого вы можете направить пациента к врачу-генетику или позвонить по телефону горячей линии для уточнения лабораторий, проводящих бесплатную диагностику.

8 (800) 100-24-94

Горячая линия по вопросам бесплатной диагностики

Заказать DBS

Аккаунт с указанным адресом не зарегистрирован. Пожалуйста, зарегистрируйтесь.

Вы видите только открытые публикации. Чтобы получить доступ ко всем материалам на сайте, необходимо авторизоваться или зарегистрироваться

Диагностическая панель на 10 миопатий: инструмент подтверждения диагноза

Внимание, вы собираетесь перейти по внешней ссылке