Болезнь Ниманна-Пика | Экспертные материалы: исследования, видео и истории пациентов — Docsfera
SANOFI
450px
400px
644px
9
6
5

Болезнь Ниманна-Пика типов А, А/В и В

Пройдите опрос и получите результаты по итогам ответов специалистов здравоохранения

Заголовок навигации по странице или меню:

НЕредкий пациент
Мероприятия
 
Полезные материалы
Программа диагностики
 
В помощь врачу
 
В помощь пациентам
 

Болезнь Ниманна-Пика - это редкая наследственная лизосомная болезнь накопления. В основе заболевания - дефицит фермента кислой сфингомиелиназы, вызванный мутациями в гене SMPD1. Дефицит фермента приводит к накоплению сфингомиелина в различных органах и тканях, что проявляется гепатоспленомегалией, тромбоцитопенией, интерстициальным заболеванием легких, и, в зависимости от типа, неврологическими нарушениями.
Выделяют три основных фенотипа:
тип А с тяжелым поражением нервной системы и ранней летальностью;
тип А/В с более медленным прогрессированием неврологических симптомов;
тип В без первичного поражения нервной системы.
Ранняя диагностика заболевания критически важна для своевременного начала терапии и улучшения прогноза.
252px
252px
645px
9
6
5

Признаки и симптомы

Пройдите опрос и получите результаты по итогам ответов специалистов здравоохранения

Заголовок навигации по странице или меню:

Клинические проявления
Обзор болезни Ниманна-Пика
303px
303px
645px
9
6
5

Осмотр пациентов

Эксперты проводят осмотр пациентов
и обращают внимание на ключевые
симптомы. Клинические случаи из
реальной практики

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
303px
303px
645px
9
6
5

Публикации в
научных изданиях

Алгоритм постановки диагноза

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
303px
303px
645px
9
6
5

Диагностика болезни
Ниманна-Пика

Алгоритм постановки диагноза

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
252px
252px
645px
9
6
5

Подкаст о Редких болезнях

Эксперты отвечают на вопросы
о редких болезнях

Заголовок навигации по странице или меню:

Клинические проявления
Обзор болезни Ниманна-Пика
252px
252px
645px
9
6
5

Истории пациентов

Редкие пациенты делятся своим опытом

Заголовок навигации по странице или меню:

Клинические проявления
Обзор болезни Ниманна-Пика
auto
auto
366px
9
6
5

Docsfera бот в Telegram

Мгновенные ответы на вопросы
по вашей специальности 24/7

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
Присоединитесь к запланированной онлайн-презентации