Болезнь Помпе | Полезные материалы: новости, исследования и истории пациентов — Docsfera
SANOFI
398px
415px
644px
9
6
5

Болезнь Помпе (гликогеноз II типа)

Пройдите опрос и получите результаты по итогам ответов специалистов здравоохранения

Заголовок навигации по странице или меню:

НЕредкий пациент
Полезные материалы
В помощь врачу
 
В помощь пациентам
 

Болезнь Помпе - это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное дефицитом фермента кислой альфа-глюкозидазы (α-GAA). Дефицит этого фермента приводит к накоплению гликогена в лизосомах, что вызывает необратимые повреждения скелетных и дыхательных мышц. Частота встречаемости болезни Помпе в зависимости от места проживания варьирует в диапазоне 1 на 40000–300000 человек.


Заболевание имеет две основные формы:

- Инфантильная форма: манифестирует в первые 6 месяцев жизни, характеризуется быстрым прогрессированием и тяжелым поражением сердца.

- Поздняя форма: более медленное прогрессирование с преимущественным поражением скелетной мускулатуры и дыхательной системы.

Ранняя диагностика заболевания критически важна для своевременного начала терапии и улучшения прогноза.

252px
252px
644px
9
6
5

Признаки и симптомы

Заголовок навигации по странице или меню:

Клинические проявления
Обзор болезни Помпе
303px
303px
645px
9
6
5

Осмотр пациентов

Эксперты проводят осмотр пациентов и 
обращают внимание на ключевые симптомы.
Клинические случаи из реальной практики

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
303px
303px
645px
9
6
5

Интерактивные
инструменты

Эксперты проводят осмотр пациентов и обращают внимание на ключевые симптомы. Клинические случаи 
из реальной практики

Заголовок навигации по странице или меню:

Алгоритмы диагностики
Калькуляторы
303px
303px
645px
9
6
5

Публикации в научных
изданиях


Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
303px
303px
645px
9
6
5

Диагностика болезни
Помпе

Алгоритм постановки диагноза

Заголовок навигации по странице или меню:

Алгоритмы диагностики
Калькуляторы
252px
252px
645px
9
6
5

Подкаст о Редких болезнях

Эксперты отвечают на вопросы 
о редких болезнях

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
282px
252px
645px
9
6
5

Истории
пациентов

Редкие пациенты
делятся своим опытом

Заголовок навигации по странице или меню:

Элемент 1
Элемент 2
Элемент 3
252px
252px
645px
9
6
5

Всё о терапии болезни Помпе

Редкие пациенты делятся своим опытом

Заголовок навигации по странице или меню:

Ферментозаместительная терапия нового поколения
Подготовка и проведение инфузий
Мониторинг пациентов на терапии

luxoft-slider-with-button

 
 
Присоединитесь к запланированной онлайн-презентации