к.м.н., доцент кафедры генетики неврологических заболеваний Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
00:00 — О болезни Помпе: распространенность, патогенез, шкала тяжести заболевания
02:10 — Клеточный каскад при болезни Помпе и клинические проявления
02:45 — Младенческая форма болезни Помпе и поздняя форма болезни Помпе у взрослых и детей старше 1 года
03:57 — Болезнь Помпе: особенности диагностики и тревожные признаки
05:26 — Алгоритм действий доктора, если была заподозрена болезнь Помпе
06:20 — Клинический случай: правильный диагноз спустя 40 лет после манифеста заболевания
11:05 — Алгоритм проведения теста 6-минутной ходьбы, показывается на пациенте
12:50 — Комплексная оценка мышечной слабости: тест подъема со стула без помощи рук, тест подъема головы из положения лежа, тест удержания вытянутых рук перед собой, пробы Ромберга
14:54 — Поэтапное исследование мышечной силы по шкале MRC разных мышечных групп
19:02 — Наблюдение пациента в динамике, алгоритм мониторинга
Болезнь Помпе — одно из немногих орфанных заболеваний, для которого существует доказанная эффективная патогенетическая терапия. Именно поэтому каждому практикующему врачу важно понимать ключевые принципы диагностики, лечения и динамического наблюдения таких пациентов.
В этом видео эксперт Мельник Евгения Александровна подробно разбирает патогенез, формы и клинические проявления, алгоритм диагностики и мониторинга пациентов с болезнью Помпе.
Особенно важно, что здесь демонстрируются все этапы мониторинга непосредственно на пациенте. Вы увидите, как правильно проводить:
Многоуровневый подход к наблюдению — залог максимального сохранения функций и качества жизни пациента!
При любых признаках прогрессирования — направление в специализированный центр для пересмотра схемы лечения.
Мы заботимся о том, чтобы вы имели доступ к новейшим материалам. Подпишитесь, и вы будете получать самые актуальные исследования, статьи, мепоприятия, инструменты и последние обновлений в сфере “”
Мы заботимся о том, чтобы вы имели доступ к новейшим материалам. Подпишитесь и вы будете получать подборку актуальных публикаций.
Настройки уведомлений и рассылки
Мы получили Вашу заявку и свяжемся с Вами в ближайшее время для подтверждения регистрации
Укажите адрес почты, использованный при регистрации. Мы отправим вам письмо, которое позволит изменить пароль
Нажимая кнопку «Присоединиться», вы подтверждаете свое согласие на обработку компанией Санофи предоставленных вами в форме персональных данных.
Компания Санофи обязуется соблюдать конфиденциальность отправленных вами сообщений. Адрес электронной почты и иная информация, указанная вами в форме, будет использована исключительно для направления ответа на ваше сообщение.
Компания Санофи не будет использовать указанные вами контактные данные для рассылки не запрашиваемых материалов и информации.
Мы получили Вашу заявку и свяжемся с Вами в ближайшее время для подтверждения регистрации
Обращаем Ваше внимание на то, что процесс регистрации не был завершен! Для завершения регистрации Вам необходимо подписать согласие на обработку персональных данных. После этого Вам будут доступны все ресурсы нашего сайта.
Подтвердите свои данные для возобновления доступа. Для этого введите код, отправленный на указанный контакт, и подтвердите сведения о себе.
