В чем сходства и различия заболевания Ниманна – Пика и болезни Гоше – Docsfera — Docsfera.ru
SANOFI

В чем сходства и различия заболевания Ниманна – Пика и болезни Гоше – Docsfera

Болезнь Ниманна — Пика типа А, В (дефицит кислой сфингомиелиназы), — это наследственное заболевание, вызванное нарушением метаболизма сфингомиелина в лизосомах клеток печени, селезёнки, костного мозга, лёгких и головного мозга.

Задержка с установлением диагноза при болезни Ниманна — Пика типа А, В может составлять ~ 5 лет1

Частичное совпадение симптомов с другими заболеваниями печени может привести к более позднему установлению диагноза2.

Печеночные проявления болезни Ниманна — Пика типа А, В могут напоминать2:

  • неалкогольную жировую болезнь печени;
  • аутоиммунные заболевания печени;
  • хронический гепатит В;
  • криптогенный цирроз печени;
  • другие ЛБН: болезнь Гоше, дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ),
    болезнь Ниманна —Пика типа С.
Картинка
Иконка девушки

Детские гепатологи и гастроэнтерологи могут играть
ключевую роль в выявлении и ранней диагностике
болезни Ниманна — Пика типа А, В2

Болезнь Гоше — еще одна редкая лизосомная болезнь накопления — имеет общие признаки с дефицитом кислой сфингомиелиназы (ДКСМ).

Подобно ДКСМ, болезнь Гоше характеризуется полиорганными и прогрессирующими симптомами, которые могут развиваться в разном возрасте и иметь различные клинические проявления3,4.

Картинка
Иконка людей

В среднем из пяти человек с предполагаемой болезнью Гоше примерно у одного пациента устанавливается диагноз ДКСМ5.

Симптомы и проявления ДКСМ и болезни Гоше во многом схожи:

Клинические проявления Дисфункция печени Спленомегалия​ Гематологические нарушения (тромбоцитопения)​ Вовлечение костной системы​
Болезни Ниманна — Пика типа А, В6,7 ++
Гепатомегалия, фиброз, цирроз, повышение уровня "печеночных" ферментов
+++ +++ ++
Болезнь Гоше 1-го типа6,7 ++
Гепатомегалия, фиброз, цирроз, очаговые повреждения, желчнокаменная болезнь
+++ +++ +++
Клинические проявления Вовлечение дыхательной системы Дислипидемия с низким уровнем ЛПВП​ Вовлечение сердечно-сосудистой системы ​ Вовлечение нервной системы
Болезни Ниманна — Пика типа А, В6,7 +++ ++ ++ +
Болезнь Гоше 1-го типа6,7 + ++ - +

+++ встречается у большинства,
++ встречается часто,
+ встречается редко,
– не отмечено.

Иконка людей

Раннее выявление — первый шаг к своевременной диагностике.

Алгоритм диагностического поиска ДКСМ, основанный на экспертных рекомендациях2

Изображение графика

Рекомендуется выполнять параллельные диагностические исследования на болезни Ниманна — Пика типа А, В и болезнь Гоше в связи с частичным совпадением клинических проявлений2,4*

ДКСМ​

Определение активности
фермента
кислой сфингомиелиназы​

Картинка
Болезнь Гоше​

Определение активности
фермента
β-глюкоцереброзидазы

* Рекомендации основаны на согласованном мнении международной группы экспертов по дефициту кислой сфингомиелиназы.

Источники

  1. McGovern M. M., Wasserstein M. P., Giugliani R., et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics. 2008; 122: e341 e349.
  2. McGovern M. M., Dionisi-Vici C., Giugliani R., et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017; 19(9): 967-974.
  3. McGovern M. M., Avetisyan R., Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017; 12(1): 41.
  4. Mistry P. K., Cappellini M. D., Lukina E, et al. A reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and management algorithms. Am J Hematol. 2011; 86(1): 110-115.
  5. Oliva P., Mechtler T. P., Schwarz M., et al. Differential diagnosis of Niemann-Pick A/B disease (ASMD) in cases of suspected Gaucher disease. Постер представлен на 17-м ежегодном симпозиуме WORLDSymposium; 8–12 февраля 2021 г.; г. Сан-Диего, штат Калифорния, США; стендовый доклад 305.
  6. Valayannopoulos V., et al. Mol Genet Metab. 2017;120(1-2): 62-66.
  7. Nascimbeni F., et al. Dig Liver Dis 2020; 52: 358-367.

Вас может заинтересовать

Присоединитесь к запланированной онлайн-презентации