Болезнь Ниманна — Пика типа А, В (дефицит кислой сфингомиелиназы), — это наследственное заболевание, вызванное нарушением метаболизма сфингомиелина в лизосомах клеток печени, селезёнки, костного мозга, лёгких и головного мозга.

Задержка с установлением диагноза при болезни Ниманна — Пика типа А, В может составлять ~ 5 лет¹

Частичное совпадение симптомов с другими заболеваниями печени может привести к более позднему установлению диагноза².

Печеночные проявления болезни Ниманна — Пика типа А, В могут напоминать²:

неалкогольную жировую болезнь печени;
аутоиммунные заболевания печени;
хронический гепатит В;
криптогенный цирроз печени;
другие ЛБН: болезнь Гоше, дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ),
болезнь Ниманна —Пика типа С.

Детские гепатологи и гастроэнтерологи могут играть
ключевую роль в выявлении и ранней диагностике
болезни Ниманна — Пика типа А, В²

Болезнь Гоше — еще одна редкая лизосомная болезнь накопления — имеет общие признаки с дефицитом кислой сфингомиелиназы (ДКСМ).

Подобно ДКСМ, болезнь Гоше характеризуется полиорганными и прогрессирующими симптомами, которые могут развиваться в разном возрасте и иметь различные клинические проявления^3,4.

В среднем из пяти человек с предполагаемой болезнью Гоше примерно у одного пациента устанавливается диагноз ДКСМ⁵.

Симптомы и проявления ДКСМ и болезни Гоше во многом схожи:

Клинические проявления	Дисфункция печени	Спленомегалия	Гематологические нарушения (тромбоцитопения)	Вовлечение костной системы
Болезни Ниманна — Пика типа А, В^6,7	++ Гепатомегалия, фиброз, цирроз, повышение уровня "печеночных" ферментов	+++	+++	++
Болезнь Гоше 1-го типа^6,7	++ Гепатомегалия, фиброз, цирроз, очаговые повреждения, желчнокаменная болезнь	+++	+++	+++

Клинические проявления	Вовлечение дыхательной системы	Дислипидемия с низким уровнем ЛПВП	Вовлечение сердечно-сосудистой системы	Вовлечение нервной системы
Болезни Ниманна — Пика типа А, В^6,7	+++	++	++	+
Болезнь Гоше 1-го типа^6,7	+	++	-	+

+++ встречается у большинства,
++ встречается часто,
+ встречается редко,
– не отмечено.

Раннее выявление — первый шаг к своевременной диагностике.

Алгоритм диагностического поиска ДКСМ, основанный на экспертных рекомендациях²

Рекомендуется выполнять параллельные диагностические исследования на болезни Ниманна — Пика типа А, В и болезнь Гоше в связи с частичным совпадением клинических проявлений^2,4*

ДКСМ

Определение активности
фермента
кислой сфингомиелиназы

Болезнь Гоше

Определение активности
фермента
β-глюкоцереброзидазы

* Рекомендации основаны на согласованном мнении международной группы экспертов по дефициту кислой сфингомиелиназы.

Источники

McGovern M. M., Wasserstein M. P., Giugliani R., et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics. 2008; 122: e341 e349.
McGovern M. M., Dionisi-Vici C., Giugliani R., et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017; 19(9): 967-974.
McGovern M. M., Avetisyan R., Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017; 12(1): 41.
Mistry P. K., Cappellini M. D., Lukina E, et al. A reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and management algorithms. Am J Hematol. 2011; 86(1): 110-115.
Oliva P., Mechtler T. P., Schwarz M., et al. Differential diagnosis of Niemann-Pick A/B disease (ASMD) in cases of suspected Gaucher disease. Постер представлен на 17-м ежегодном симпозиуме WORLDSymposium; 8–12 февраля 2021 г.; г. Сан-Диего, штат Калифорния, США; стендовый доклад 305.
Valayannopoulos V., et al. Mol Genet Metab. 2017;120(1-2): 62-66.
Nascimbeni F., et al. Dig Liver Dis 2020; 52: 358-367.

MAT-RU-2203514-1.0-04/23

В чем сходства и различия заболевания Ниманна – Пика и болезни Гоше – Docsfera

Печеночные проявления болезни Ниманна — Пика типа А, В могут напоминать²:

Болезнь Гоше — еще одна редкая лизосомная болезнь накопления — имеет общие признаки с дефицитом кислой сфингомиелиназы (ДКСМ).

Симптомы и проявления ДКСМ и болезни Гоше во многом схожи:

Алгоритм диагностического поиска ДКСМ, основанный на экспертных рекомендациях²

Источники

Вас может заинтересовать

Видео

Статьи

Видео

Исследования

Статьи

Видео

Исследования

Статьи

В чем сходства и различия заболевания Ниманна – Пика и болезни Гоше – Docsfera

Печеночные проявления болезни Ниманна — Пика типа А, В могут напоминать2:

Болезнь Гоше — еще одна редкая лизосомная болезнь накопления — имеет общие признаки с дефицитом кислой сфингомиелиназы (ДКСМ).

Симптомы и проявления ДКСМ и болезни Гоше во многом схожи:

Алгоритм диагностического поиска ДКСМ, основанный на экспертных рекомендациях2

Источники

Поделиться

Вас может заинтересовать

Видео

Статьи

Видео

Исследования

Статьи

Видео

Исследования

Статьи

Внимание, вы собираетесь перейти по внешней ссылке

Печеночные проявления болезни Ниманна — Пика типа А, В могут напоминать²:

Алгоритм диагностического поиска ДКСМ, основанный на экспертных рекомендациях²