Эпизод 4: Как починить лизосому

Как починить лизосому — четвёртый эпизод образовательного подкаста «Орфанное радио», в котором мы вместе с доктором медицинских наук Екатериной Юрьевной Захаровой рассматриваем одно из ключевых звеньев клеточного обмена — лизосому, и обсуждаем, что происходит, когда она выходит из строя, и какие терапевтические подходы уже существуют для её «починки».

В центре этого выпуска — история развития одного из самых значимых направлений в терапии орфанных заболеваний: ферментозаместительной терапии.

Лизосома — это не просто «пищеварительная станция» клетки. Современная наука рассматривает её как высокоорганизованный центр управления множеством клеточных процессов. При лизосомных болезнях накопления в результате генетической мутации один или несколько ферментов перестают функционировать, и в клетках накапливаются нерасщеплённые субстраты, нарушая их работу.