Эпизод 3: Дело о родительской любви

Что, если за привычными симптомами скрывается заболевание, которое вы не ожидаете увидеть?

Третий выпуск образовательного проекта «Орфанное радио» — это клиническое расследование, в котором врачи оказываются перед трудным диагностическим выбором, а настойчивость родителей становится решающим фактором в судьбе ребёнка. Екатерина Юрьевна Захарова проводит слушателя по этапам диагностического поиска, который завершился установлением редкого диагноза — болезни Помпе.

В этом эпизоде вы узнаете:

• Почему сочетание повышенных АЛТ и АСТ с особенностями моторики должно вызывать настороженность?
• Какие биохимические маркеры могут указывать на лизосомную болезнь накопления даже при отсутствии яркой клинической картины?