Эпизод 6: Дело о ложных диагнозах

Что если за очевидным объяснением скрывается нечто совсем иное?

В новом выпуске «Орфанного радио» мы говорим о ситуации, в которой может оказаться каждый врач: диагноз поставлен, лечение назначено, а пациент — не выздоравливает. Почему так происходит? Вместе с доктором Екатериной Захаровой мы разбираем примеры, когда привычные клинические ярлыки мешают увидеть истинный диагноз.

Эпизод посвящён теме ложных диагнозов — распространённых заключений, которые скрывают под собой редкие, но часто лечимые наследственные заболевания. Это разговор о том, как распознать подмену, не пройти мимо тревожных сигналов и вовремя «переключить» диагностическое мышление.

В этом выпуске вы услышите:

• Почему некоторые формы ДЦП — вовсе не ДЦП, а наследственные нарушения обмена, маскирующиеся под неврологическую симптоматику?
• Что может скрываться за увеличенной селезёнкой или печенью?
• В чём коварство повышенного холестерина у ребёнка, и при чём тут редкие болезни?
• Как эпилепсия у ребенка может быть сигналом к дефициту фермента, который лечится витамином?

Этот эпизод — о внимательности, настойчивости и клинической интуиции.

• Эпизод помогает понять как отличить «типичную» клиническую картину от тех случаев, когда за привычной формулировкой кроется редкая, но критически важная патология.
• Дает практические ориентиры: на какие детали обращать внимание, когда «что-то не складывается».

Если вы когда-либо сомневались в диагнозе — этот эпизод для вас.