Фото Красовского Станислава Александровича, опубликованное на сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Ко Дню борьбы с муковисцидозом мы поговорили со Станиславом Александровичем Красовским, кандидатом медицинских наук, доцентом кафедры генетики болезней дыхательной системы, ведущим научным сотрудником научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» о том, каково жить с муковисцидозом во взрослом возрасте, почему диагноз иногда узнают уже в 40–50 лет и как в России устроена помощь таким пациентам.

Муковисцидоз у взрослых — что это за болезнь, и правда ли, что диагноз можно узнать уже во взрослом возрасте?

Муковисцидоз у взрослых - это часть общей картины муковисцидоза: те же особенности тяжёлого заболевания, но применительно к пациентам старше 18 лет. Это тяжёлое генетическое заболевание, самое частое среди орфанных болезней, которое обычно сопряжено с определёнными ограничениями в состоянии здоровья.

Муковисцидоз - полиорганное заболевание, связанное с нарушением работы хлорного канала. Причина: патогенные варианты гена муковисцидоза, встреча которых у одного человека приводит к развитию аутосомно-рецессивного состояния, а оно, в свою очередь, к развитию болезни. Основные проблемы -бронхолёгочная симптоматика и её осложнения, панкреатическая недостаточность, поражение печени и вовлечённость других органов и систем. С возрастом все эти проявления нарастают, и особенность муковисцидоза у взрослых, прежде всего более выраженные проблемы со здоровьем и осложнения, которые могут влиять на качество жизни, а в тяжёлых случаях, приводить даже к угрозе жизни пациента.

Может ли муковисцидоз впервые проявиться во взрослом возрасте? Казалось бы, тяжёлое генетическое заболевание с полиорганным дебютом должно манифестировать в раннем возрасте, а с 2006 года, с внедрением неонатального скрининга, вообще должно выявляться сразу после рождения. Но это не так. Муковисцидоз генетически неоднороден: примерно 15% больных, а среди взрослых пациентов доля ещё выше, носители так называемых “мягких мутаций”. Их особенность в том, что поражение органов пищеварения и поджелудочной железы выражено очень слабо, а ведь именно проблемы с пищеварением чаще всего становятся первым сигналом муковисцидоза у детей и поводом для постановки диагноза в детском возрасте.

Поэтому взрослый пациент, у которого впервые подозревают муковисцидоз, это, как правило, носитель “мягкой мутации”, у которого нет или слабо выражена панкреатическая недостаточность, но при этом может быть полная картина болезни со стороны органов дыхания. Картина, которая усугубляется годами без лечения и прогрессированием бронхолёгочного процесса. Таких пациентов около 11–15% от общей группы, тех, кому диагноз ставят уже во взрослом возрасте: в 20, 30, 40 и даже 50–60 лет. Это люди, которые годами ходили от врача к врачу в поисках своего истинного диагноза. Просто потому, что у них нет классического, симметричного поражения органов пищеварения и дыхания.

Поэтому можно предполагать, что в стране ещё остаётся достаточное количество пациентов с “мягкими мутациями” и недиагностированным муковисцидозом.

Взрослый муковисцидоз требует не меньшего, а порой даже большего внимания к лечению. Именно потому, что заболевание прогрессирует. Но здесь есть и обратная сторона: взрослые пациенты, особенно те, кому диагноз поставили ещё в детстве и кто устал от ежедневной изматывающей терапии, зачастую менее комплаентны, то есть реже точно следуют рекомендациям, чем дети, находящиеся под контролем родителей. Это создаёт почву для дальнейшего прогрессирования болезни. Во многом эту ситуацию сегодня выправляет таргетная терапия, которая отчасти компенсирует недостающую базисную терапию.

Какие симптомы у взрослых должны насторожить — и какой кашель характерен для муковисцидоза?

Для муковисцидоза характерен не просто кашель, как при других бронхолёгочных заболеваниях, а кашель с гнойной или слизисто-гнойной мокротой. Муковисцидоз во взрослом возрасте без кашля - случай казуистически редкий, поэтому таких пациентов, как правило, наблюдают прежде всего пульмонологи, хотя нередко у них стоят другие диагнозы: бронхоэктатическая болезнь, бронхоэктазы и так далее.

Основное структурное проявление муковисцидоза со стороны органов дыхания - это бронхоэктазы: расширенные, деформированные бронхи. Для муковисцидоза характерна их локализация в верхних отделах лёгких, и именно оттуда начинается манифестация болезни. Бронхоэктазы становятся своего рода резервуаром для гнойной мокроты, которая постоянно там образуется, и пациент так или иначе откашливает её ежедневно или почти ежедневно.

Поэтому если есть признаки длительного кашля с гнойной мокротой, если на КТ грудной клетки видны бронхоэктазы, если есть вовлечённость ЛОР-органов, например, полипозный риносинусит, а также ряд других косвенных признаков (возможное поражение органов пищеварения, мочекаменная и желчнокаменная болезнь, а у мужчин - азооспермия почти в 98% случаев), пациент вполне может заподозрить у себя муковисцидоз самостоятельно.

Одна пациентка просто прочитала о болезни и приехала, подозревая у себя муковисцидоз, и диагноз подтвердился. Другая, тогда ещё студентка медицинского института, пришла с моей распечатанной статьёй про “мягкую мутацию”: они с подругой сравнили симптомы, и она заподозрила у себя ту самую мутацию из статьи, тоже подтвердилось.

При этом муковисцидоз остаётся редким заболеванием, а редкие заболевания, по основному принципу пропедевтики, встречаются редко, не в каждом кашле нужно видеть муковисцидоз. Но, к сожалению, приходится признать: уровень осведомлённости врачей о поиске муковисцидоза у взрослых пока невысокий. Ситуация меняется в лучшую сторону - взрослые пульмонологи в стране уже больше знают об этом заболевании, в том числе благодаря постоянным лекциям и образовательным вебинарам. Но у многих врачей по-прежнему сохраняется убеждение, что муковисцидоз - редкое заболевание, которое встречается «где-то там», в детском возрасте. На самом деле любой пульмонолог может столкнуться с муковисцидозом, просто пока не знает, что уже с ним столкнулся.

Можно ли вылечить муковисцидоз полностью?

На сегодняшний день муковисцидоз — это генетическое, наследственное заболевание, которое мы не можем вылечить одномоментно. Существует серьёзная терапия, которая позволяет стабилизировать состояние, но по своей природе это хроническая генетическая болезнь, она не излечивается полностью.

Какие сегодня прогнозы по продолжительности жизни у пациентов с муковисцидозом по сравнению с тем, что было раньше?

Ситуация сильнейшим образом улучшилась за последние 25 лет, во многом благодаря появлению таргетной терапии. Ещё 10–15, а тем более 20 лет назад муковисцидоз был заболеванием, которое прямо угрожало жизни. Сегодня, благодаря современным успехам, общий прогноз значительно улучшился, и мы в большей степени говорим об особенностях самого заболевания и его терапии, и в меньшей степени о выживаемости и смертности.

Где в России взрослый пациент может получить помощь?

Помощь взрослым пациентам с муковисцидозом принципиально пока не стала лучше, чем в педиатрической сети. В педиатрической сети у нас огромное количество центров муковисцидоза.

Под центром муковисцидоза подразумевается врач или группа врачей, объединённых идеей помощи больным муковисцидозом, у которых есть определённый функционал. В основном такие функциональные центры существуют в регионах - я бы сказал, что практически в каждом регионе уже есть свой врач, обычно это главный пульмонолог области (пульмонологическая проблема ведущая по тяжести при муковисцидозе), который берёт пациентов с муковисцидозом на наблюдение, госпитализацию, оценку рисков, маршрутизацию и так далее. Но так происходит не во всех регионах.

Также выстроена передача пациентов от детских центров и специалистов ко взрослым, то есть преемственность и непрерывность помощи. Там, где пока нет взрослых пульмонологов, специализирующихся на муковисцидозе, пациенты могут получить помощь в федеральных центрах: НМИЦ пульмонологии ФМБА России и НМИЦ Сеченовского университета. Эти центры также помогают вести тяжёлых больных: регионы передают им своих сложных пациентов. Мне кажется, что дальше ситуация будет становиться только лучше.

Почему пациентам с муковисцидозом нельзя контактировать друг с другом — и как в таком случае строить учёбу, работу, обычную жизнь?

Муковисцидоз, безусловно, заболевание, которое так или иначе влияет на образ жизни. Есть пациенты, которые живут «на полную катушку», хотя это не всегда даётся легко.

Пациентам с муковисцидозом не рекомендуют близко общаться друг с другом, потому что у каждого из них в легких живут свои, особенные бактерии, которые для него могут быть безвредны, но для другого больного - крайне опасны. Встречаясь, они легко обмениваются этими микробами через кашель или дыхание, а чужие бактерии могут вызвать тяжелые инфекции, которые хуже поддаются лечению. Даже если оба чувствуют себя хорошо, они могут быть носителями агрессивных штаммов, например, синегнойной палочки, которые у других вызовут быстрое ухудшение легочной функции. Поэтому, чтобы защитить друг друга, им следует избегать тесного контакта и держать дистанцию, особенно в помещениях. Это одна из главных мер безопасности, помогающая сохранить здоровье каждого пациента с муковисцидозом.

Желательно также избегать контакта с людьми с ослабленным иммунитетом: новорождёнными, онкологическими пациентами на химиотерапии, то есть с теми, кто сам может заразиться от больного муковисцидозом какой-то инфекцией.

Сегодня пациенты с муковисцидозом - это социально активная группа, которая находит золотую середину между работой, учёбой и лечением. Особенно в эпоху таргетной терапии, когда речь идёт уже не о нежелании пациента лечиться, а о совместном результате работы пациента и врача: человек умеет и может сам делать себе ингаляции, и современному пациенту достаточно одной-двух ингаляций в день, это не сильно ограничивает его в повседневной жизни, а таблетки принимать ежедневно, так поступают многие люди и без муковисцидоза. Конечно, пациентам стоит по возможности снижать риски: не заниматься ударными видами спорта и другими вещами, которые могут навредить здоровью.

Статья содержит личное мнение и заключения эксперта Красовского С.А. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

Актуальная дата забора информации: 27.08.2026