Гепатоспленомегалия при заболевании Ниманна–Пика типа А, В – Docsfera — Docsfera.ru
SANOFI

Гепатоспленомегалия при заболевании Ниманна–Пика типа А, В – Docsfera

Дефицит кислой сфингомиелиназы, ранее известный как болезнь Ниманна–Пика типов А, В — это мультисистемное заболевание, которое сопровождается нарушением функции печени и может приводитьк существенной заболеваемости и ранней смертности1,2​.

Гепатоспленомегалия — один из ключевых характерных симптомов заболевания.

Гепатоспленомегалия — один из ключевых характерных симптомов заболевания1,6.

  • Изображение графика

    Спленомегалия отмечается более чем у 90% пациентов с дефицитом кислой сфингомиелиназы1.

  • Изображение графика

    Гепатомегалия отмечается более чем у 70% пациентов с дефицитом кислой сфингомиелиназы.​ Часто объем печени у таких пациентов превышает норму более чем в 1,5 раза1,4,5.​

  • Изображение графика

    Нарушение функции печени и прогрессирующий фиброз наблюдают более чем у 88% пациентов с дефицитом кислой сфингомиелиназы. Такие нарушения связаны с накоплением сфингомиелина в макрофагах, клетках Купфера и гепатоцитах с последующим превращением их в пенистые клетки1,4.

Иконка предупреждения

Пациенты могут быть подвержены риску развития цирроза печени, портальной гипертензии и кровотечения из варикозно расширенных вен1-3.

У пациентов могут наблюдаться дополнительные признаки и симптомы поражения печени, в том числе1,2:

Иконка микроскопа

Отклонение от нормы биохимических​   показателей функции печени

Иконка микроскопа

Криптогенный цирроз​ печени

Иконка микроскопа
  • общего холестерина​
  • ХС-ЛПНП​
  • ХС-ЛПОНП​
  • триглицеридов​
  • ХС-ЛПВП

Помимо гепатоспленомегалии у пациентов с болезнью Ниманна—Пика тип А, В могут наблюдаться следующие мультисистемные проявления1,6*:

Интерстициальная​
болезнь легких

Иконка микроскопа

Тромбоцитопения

Иконка микроскопа

Симптомы со стороны ЖКТ*

Иконка микроскопа

* Данные о распространенности симптомов поражения ЖКТ относятся к пациентам с ДКСМ всех типов. Симптомы могут включать ощущения вздутия живота, чувство раннего насыщения, тошноту.

Иконка предупреждения

Частичное совпадение симптомов с другими заболеваниями печени может приводить к более позднему установлению диагноза2.​
Задержка с установлением диагноза при болезни Ниманна–Пика типов А, В может составлять ~ 5 ЛЕТ5.

Оцените вероятность наличия ДКСМ у пациентов с нарушениями функции печени, в том числе:

Иконка ребёнка У детей
  • дислипидемия и отклонение от нормы уровня «печеночных» ферментов1,2
  • гепатоспленомегалия без холестаза или ожирения2>
Изображение доктора
Иконка ребёнка У взрослых
  • криптогенное заболевание печени со спленомегалией2
  • жировая болезнь печени (НАСГ, неалкогольная жировая болезнь печени) с отклонением от нормы​ показателей липидного профиля2

Узнайте больше

об алгоритме диагностики ДКСМ

Изображение пробирок

Источники

  1. McGovern M. M., Avetisyan R., Sanson B-J., Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017; 12(1): 41.
  2. McGovern M. M, Dionisi-Vici C., Giugliani R., et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017; 19(9): 967-974.
  3. Cassiman D., Packman S., Bembi B., et al. Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): literature review and reportof new cases. Mol Genet Metab. 2016; 118: 206-213.
  4. Thurberg B. L., Wasserstein M. P, Schiano T., et al. Liver and skin histopathology in adults with acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B). Am J Surg Pathol. 2012; 36(8): 1234-1246.
  5. McGovern M. M., Wasserstein M. P., Giugliani R., et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics. 2008; 122: e341-e349.
  6. Cox G. F., Clarke L. A., Giugliani R., McGovern M. M. Burden of illness in acid sphingomyelinase deficiency: a retrospective chart review of 100 patients. JIMD Rep. 2018; 41: 119-129.

Вас может заинтересовать

Присоединитесь к запланированной онлайн-презентации