Дефицит кислой сфингомиелиназы, ранее известный как болезнь Ниманна–Пика типов А, В — это мультисистемное заболевание, которое сопровождается нарушением функции печени и может приводитьк существенной заболеваемости и ранней смертности^1,2.

Гепатоспленомегалия — один из ключевых характерных симптомов заболевания^1,6.

Спленомегалия отмечается более чем у 90% пациентов с дефицитом кислой сфингомиелиназы¹.
Гепатомегалия отмечается более чем у 70% пациентов с дефицитом кислой сфингомиелиназы. Часто объем печени у таких пациентов превышает норму более чем в 1,5 раза^1,4,5.
Нарушение функции печени и прогрессирующий фиброз наблюдают более чем у 88% пациентов с дефицитом кислой сфингомиелиназы. Такие нарушения связаны с накоплением сфингомиелина в макрофагах, клетках Купфера и гепатоцитах с последующим превращением их в пенистые клетки^1,4.

Пациенты могут быть подвержены риску развития цирроза печени, портальной гипертензии и кровотечения из варикозно расширенных вен^1-3.

У пациентов могут наблюдаться дополнительные признаки и симптомы поражения печени, в том числе^1,2:

Отклонение от нормы биохимических показателей функции печени

Криптогенный цирроз печени

↑ общего холестерина
↑ ХС-ЛПНП
↑ ХС-ЛПОНП
↑ триглицеридов
ХС-ЛПВП

Помимо гепатоспленомегалии у пациентов с болезнью Ниманна—Пика тип А, В могут наблюдаться следующие мультисистемные проявления^1,6*:

Интерстициальная
болезнь легких

Тромбоцитопения

Симптомы со стороны ЖКТ^*

^* Данные о распространенности симптомов поражения ЖКТ относятся к пациентам с ДКСМ всех типов. Симптомы могут включать ощущения вздутия живота, чувство раннего насыщения, тошноту.

Частичное совпадение симптомов с другими заболеваниями печени может приводить к более позднему установлению диагноза².
Задержка с установлением диагноза при болезни Ниманна–Пика типов А, В может составлять ~ 5 ЛЕТ⁵.

Оцените вероятность наличия ДКСМ у пациентов с нарушениями функции печени, в том числе:

У детей

дислипидемия и отклонение от нормы уровня «печеночных» ферментов^1,2
гепатоспленомегалия без холестаза или ожирения²>

У взрослых

криптогенное заболевание печени со спленомегалией²
жировая болезнь печени (НАСГ, неалкогольная жировая болезнь печени) с отклонением от нормы показателей липидного профиля²

Узнайте больше

об алгоритме диагностики ДКСМ

Источники

McGovern M. M., Avetisyan R., Sanson B-J., Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017; 12(1): 41.
McGovern M. M, Dionisi-Vici C., Giugliani R., et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017; 19(9): 967-974.
Cassiman D., Packman S., Bembi B., et al. Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): literature review and reportof new cases. Mol Genet Metab. 2016; 118: 206-213.
Thurberg B. L., Wasserstein M. P, Schiano T., et al. Liver and skin histopathology in adults with acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B). Am J Surg Pathol. 2012; 36(8): 1234-1246.
McGovern M. M., Wasserstein M. P., Giugliani R., et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics. 2008; 122: e341-e349.
Cox G. F., Clarke L. A., Giugliani R., McGovern M. M. Burden of illness in acid sphingomyelinase deficiency: a retrospective chart review of 100 patients. JIMD Rep. 2018; 41: 119-129.

MAT-RU-2203516-1.0-04/23

Гепатоспленомегалия при заболевании Ниманна–Пика типа А, В – Docsfera

У пациентов могут наблюдаться дополнительные признаки и симптомы поражения печени, в том числе^1,2:

Помимо гепатоспленомегалии у пациентов с болезнью Ниманна—Пика тип А, В могут наблюдаться следующие мультисистемные проявления^1,6*:

Оцените вероятность наличия ДКСМ у пациентов с нарушениями функции печени, в том числе:

Узнайте больше

Источники

Вас может заинтересовать

Видео

Статьи

Видео

Исследования

Статьи

Видео

Исследования

Статьи

Гепатоспленомегалия при заболевании Ниманна–Пика типа А, В – Docsfera

У пациентов могут наблюдаться дополнительные признаки и симптомы поражения печени, в том числе1,2:

Помимо гепатоспленомегалии у пациентов с болезнью Ниманна—Пика тип А, В могут наблюдаться следующие мультисистемные проявления1,6*:

Оцените вероятность наличия ДКСМ у пациентов с нарушениями функции печени, в том числе:

Узнайте больше

Источники

Поделиться

Вас может заинтересовать

Видео

Статьи

Видео

Исследования

Статьи

Видео

Исследования

Статьи

Внимание, вы собираетесь перейти по внешней ссылке

У пациентов могут наблюдаться дополнительные признаки и симптомы поражения печени, в том числе^1,2:

Помимо гепатоспленомегалии у пациентов с болезнью Ниманна—Пика тип А, В могут наблюдаться следующие мультисистемные проявления^1,6*: