д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ, ФГБНУ МГНЦ
Пятый выпуск подкаста «Орфанное радио» открывает перед слушателем одну из самых сложных тем в клинической практике — распознавание наследственных лизосомных болезней накопления. Екатерина Юрьевна Захарова, доктор медицинских наук, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ, делится опытом диагностики таких состояний, как болезнь Фабри и мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера).
Этот эпизод — о важности видеть клинические закономерности там, где на первый взгляд кажется, что это лишь случайные жалобы. Он о том, как наблюдательность, знание паттернов наследования и внимание к деталям могут изменить траекторию болезни.
Мы получили Вашу заявку и свяжемся с Вами в ближайшее время для подтверждения регистрации
Укажите адрес почты, использованный при регистрации. Мы отправим вам письмо, которое позволит изменить пароль
Нажимая кнопку «Присоединиться», вы подтверждаете свое согласие на обработку компанией Санофи предоставленных вами в форме персональных данных.
Компания Санофи обязуется соблюдать конфиденциальность отправленных вами сообщений. Адрес электронной почты и иная информация, указанная вами в форме, будет использована исключительно для направления ответа на ваше сообщение.
Компания Санофи не будет использовать указанные вами контактные данные для рассылки не запрашиваемых материалов и информации.
Мы получили Вашу заявку и свяжемся с Вами в ближайшее время для подтверждения регистрации
Обращаем Ваше внимание на то, что процесс регистрации не был завершен! Для завершения регистрации Вам необходимо подписать согласие на обработку персональных данных. После этого Вам будут доступны все ресурсы нашего сайта.
Подтвердите свои данные для возобновления доступа. Для этого введите код, отправленный на указанный контакт, и подтвердите сведения о себе.
