Клинические проявления болезни Помпе у младенцев

Признаки болезни Помпе у младенцев обычно проявляются в течение первых месяцев жизни, а иногда и вскоре после рождения. Основными клиническими признаками являются генерализованная мышечная слабость (синдром «вялого ребенка»), а также кардиомегалия, которая может встречаться до 95% случаев младенческой болезни Помпе. Очень распространены проблемы с дыханием, связанные со слабостью диафрагмы. Может наблюдаться умеренная гепатомегалия и макроглоссия, часто имеют место трудности с кормлением.

Непрерывное прогрессирование

Как правило, заболевание быстро прогрессирует по мере ухудшения состояния мышц:

поражение сердца обычно прогрессирует до сердечной недостаточности и смерти в течение первого года жизни;
нарушение дыхания на фоне ослабленной диафрагмы и других дыхательных мышц могут стать причиной частых легочных инфекций;
наблюдается задержка и/или отсутствие моторного развития;
проблемы с кормлением, в том числе трудности с сосанием и глотанием, ведут к недостаточному набору массы тела и общему отставанию в физическом развитии

Ниже указан более подробный перечень возможных признаков, которые могут проявляться у младенцев с болезнью Помпе.

Скелетно-мышечные проявления

Глубокая и быстро прогрессирующая мышечная слабость (гипотония, синдром "вялого ребенка")
Задержка моторного развития

Респираторные проявления

Частые респираторные инфекции
Дыхательная недостаточность
Нарушение дыхания во сне

Сердечные проявления

Кардиомегалия/кардиомиопатия
Прогрессирование до сердечной недостаточности

Желудочно-кишечные проявления

Трудности с кормлением
Органомегалия (гепатомегалия, макроглоссия)

Результаты лабораторных тестов

Значительно повышенный уровень креатинфосфокиназы (КФК) в плазме крови
Повышенный уровень аспартатаминотрансферазы (АСТ) и аланинаминотрансферазы (АЛТ)

Литература

1.
Pompe J-C. Over idiopatische hypertrophie van het hart. Ned Tijdschr geneeskd 1932; 1932:304
2.
Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.
3.
Slonim AE, Bulone L, Ritz S et al. Identification of two subtypes of infantile acid maltase deficiency. J Pediatr 2000 Aug;137(2):283-5.
4.
Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.
5.
Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340.
6.
Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88.

MAT-RU-2002870-3.0-11/22

Похожие материалы:
Прогрессирование и прогноз болезни Помпе
Маски болезни Помпе
Осмотр эндокринологом пациентки с мукополисахаридозом I типа