Педиатрические данные консенсуса исследований EAS по изучению семейной гиперхолестеринемии (FHSC)

В центре внимания консенсусного заявления исследований EAS стоял вопрос раннего выявления семейной гиперхолестеринемии (СГХС) и своевременного начала гиполипидемической терапии. СГХС довольно распространена и поражает примерно одного из 300 человек¹. Повышенный с рождения уровень холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛНП) в плазме крови приводит к высокому риску ускоренного развития атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов с СГХС при отсутствии лечения². Эксперты подчеркивают необходимость выявления данной группы пациентов на ранней стадии — в идеале в детстве³.

В выводах FHSC EAS говорится о масштабности этой проблемы. Среди более чем 42 000 взрослых с гетерозиготной СГХС, зарегистрированных в 56 странах, только у 2% патология была обнаружена в возрасте до 18 лет, а это означает упущенные возможности изменить их жизнь⁴.

На конгрессе FHSC EAS представили данные по 11 231 ребенку и подростку (5. Данные из глобального регистра FHSC позволили сделать важные выводы. Во-первых, о том, что процент раннего выявления детей с СГХС заставляет желать лучшего, большинство случаев выявляется поздно с использованием той или иной формы каскадного скрининга.

Во-вторых, у большинства детей/подростков эта патология была выявлена с помощью генетического тестирования, при этом во многих регионах мира такое исследование невозможно или не по карману. В свою очередь, это создает проблемы при выборе подходящего инструмента скрининга, поскольку два диагностических критерия, обычно используемых для выявления взрослых с СГХС (диагностические критерии MEDPED и Голландские критерии), не адаптированы для скрининга детей и подростков на СГХС.

Данные показывают, что высокие уровни ХС-ЛНП без лечения наблюдаются у мальчиков и девочек всех возрастных групп. Даже у детей с уровнем ХС-ЛНП в плазме крови в 5-м процентиле этот показатель был значительно выше у детей с СГХС по сравнению с несовершеннолетними пациентами без этой патологии. Таким образом, главная идея заключается в том, что для своевременного выявления детей с СГХС рекомендуется проводить скрининг мальчиков и девочек с измерением уровня ХС-ЛНП и/или генетического тестирования. Это позволит начать гиполипидемическую терапию на ранней стадии, что, в свою очередь, поможет предотвратить ССЗ и повысит качество жизни.

Результаты, полученные в педиатрической когорте FHSC, подтверждают необходимость всеобщего скрининга на СГХС в детском возрасте для снижения бремени предотвратимых ССЗ. Портал передовой практики общественного здравоохранения Европейской комиссии признал такую стратегию одной из лучших практик в области профилактики неинфекционных заболеваний (https://webgate.ec.europa.eu/dyna/bpportal/practice.cfm?id=390).

Подробности вы можете найти в первоисточнике, на странице 90-го конгресса EAS, по ссылке.